GENÇLER KLAMİDYAYA DİKKAT !!!

Merhaba sevgili okurlar,   

Chlamydia trachomatis,Chlamydia müridarum, ve Chlamydia suis olmak üzere üç türe sahip olan Klamidya,filum Chlamydiae gibi bakterilen sebep olduğu bir hastalıktır. Aynı zamanda yaygın olarak görülen, kolayca tedavi edilebilen, cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyondur. Birleşik Krallık’ta, 1990'dan bu yana tanı konan olgu sayısı sürekli artmaktadır. Onaylanan klamidya olgu sayısı 104.733’ten 109.958’e çıkarak.2004 ve 2005 yılında, %5 oranında artmıştır. Cinsel yönden aktif ve 25 yaş altındaki kadınların klamidyaya yakalanma ihtimali 10’da 1’dir ve 20-30 yaş arası erkekler enfeksiyon için en yüksek risk grubundadır.

Komplikasyona neden olmadığı sürece tanı konmadan devam  edebilen Klamidya zaman zaman erkeklerde de kadınlarda da herhangi bir belirti vermemektedir.  Ancak, enfeksiyon tanısı konduğunda, tedavi edilebilir bir hastalıktır.

Klamidya Trachomatis'ın neden olduğu hastalıklar

Konjonktivit

Pelvik inflamatuar hastalık (PID)

Bebeklerde Pnömoni

Üretrit

Fitz-Hugh-Curtış sendromu

Reiter'ş sendromu

Lymphogranuloma venereum

BELİRTİLER

Hastalık bulaşan kadınların %75'inde, erkeklerin ise %50'sinde; hastalığa ilişkin semptomlar gözlenmemektedir. Semptomların ortaya çıktığı durumlarda ise;

a)Kadınlarda (ilk dönemlerde)

Anormal vajinal akıntı

İdrarda yanma

b) Kadınlarda (ilerleyen dönemlerde)

Bel ağrısı

Mide bulantısı

Ateş

Cinsel ilişki sırasında ağrı

Menstrüel periyotlar arasında kanama

c) Erkeklerde

Penis akıntısı

İdrarda yanma

şeklinde gözlenebilmektedir. Eğer hastalık rektum bölgesine bulaşmışsa; rektum ağrısı, akıntısı veya kanaması gözlenebilir. Ayrıca hastalık oral seks sonrası boğaz bölgesine de yerleşebilmektedir.

NEDENLER

Klamidya cinsel yolla bulaşan bir hastalık olduğundan ,yakın cinsel ilişki sırasında birinden diğerine geçer.Korunmasız vajinal seks, korunmasız anal seks, korunmasız oral  seks veya enfeksiyonlu bir partnerle jenital temas ile bu hastalığa yakalanabilinir.

Partnerini bilmeden enfekte etmek, Klamidya enfeksiyonu olan kişinin herhangi bir belirti yaşamaması yaygın bir durum olduğundan, mümkündür.

Enfeksiyonlu kişiyle aynı tuvalete oturarak klamidyaya  yakalanma ihtimaliniz yoktur ve hastalık yüzme havuzları ya da saunalardan bulaşmaz.

Klamidya doğum sırasında anneden bebeğine geçebilir. İlk başta görülen kesin belirtiler olmamakla birlikte, enfeksiyon genellikle doğumdan iki hafta sonra gelişir ve zatürree gibi komplikasyonlara neden olabilir.

KORUNMA

Bu tip ciddi hastalıkların oluşmasını engellemek için; özelikle 25 yaş ve altındaki kadınlar ile 25 yaşından büyük risk taşıyan kadınların; klamidya testlerini senede bir tekrarlamaları tavsiye edilir. Erkeklerde ve kadınlarda kondom kullanımı bulaşma riskini azaltmaktadır. Ayrıca ABD'de tüm hamile kadınların klamidya testi yaptırması önerilmektedir.

TANI

Son yıllarda kadınların evde idrar numunesi kullanarak yapabileceği yeni testler  geliştirilmiştir. Kadın vajinasının içine bir çubuk yerleştirir, ardından da bunu bir kabın içine koyarak test edilmesi için laboratuara gönderir. Böylece vajinal yolla yapılan ve utanç verici muayeneye gerek kalmamış olur. Daha önceleri erkeklerde klamidya testi penisin ucundan üretra girişine bir çubuk sokularak yapılmaktaydı. Ancak günümüzde idrar testi daha yaygın olarak kullanılmaktadır ve her ne kadar çubuk kullanmak kadar güvenilir bir yol olmasa da çok daha kolay ve acısız bir işlemdir.

Cinsel yolla bulaşan hastalık testleri genellikle CYBH kliniklerinde gerçekleştirilir. 16 yaşından (seks için onaylanan yaş) küçük dahi olsanız, her yaşta bu kliniklere gidebilirsiniz ve sonuçlarınız gizli tutulur.

TEDAVİ EDİLMEDİĞİNDE OLUŞABİLECEK KOMPLİKASYONLAR NELERDİR?

Klamidya tedavi edilmediğinde ciddi kalıcı hastalıklara neden olabilmektedir. Tedavi edilmeyen kadınların %40'ında, klamidya rahim ve fallop tüplerine yayılarak; kronik yumurtalık ağrısına, infertiliteye veya dış gebeliğe yol açan PID'ye (Pelvik İnflamatuar Hastalık) neden olmaktadır.Ayrıca klamidya kadın hastaların HIV ile infekte olma olasılığını 5 kat arttırmaktadır.

Erkeklerde karşılaşılan komplikasyonlar nadir olup, enfeksiyonun epididimise (testisten sperm taşıyan tüpe) yayılmasıyla ağrı, ateş ve infertilite görülebilmektedir.

Ayrıca genital bölge enfeksiyonu artrite yol açabilmekte ve eşliğinde deri lezyonları, göz ve üretra iltihabı gözlenebilmektedir .

TEDAVİ

Klamidya tanısı konduktan sonra, komplike olmayan enfeksiyon genellikle azitromisin ve doksisilin gibi antibiyotikler kullanılarak başarılı bir şekilde tedavi edilebilir. Araştırma klamidyalı hastaların %80 ila %90’ının bu antibiyotiklerden birini aldıktan sonra iyileştiğini göstermiştir. Klamidya yakın cinsel ilişkiyle kolaylıkla bulaşabilir. Bu anlamda, eğer enfekte olmuşsanız, sizinle yakın zamanda (son altı ay içinde) cinsel ilişkiye girmiş olanlara da hastalık bulaştırmış olabilirsiniz. Bu nedenle belirtiler görülsün görünmesin partnerinizin de test yaptırması büyük önem taşır. Daha önce cinsel ilişkiye girmiş olduğunuz partnerlerinizin de test yaptırması gerekir. Yerel CYBH kliniğiniz daha önce birlikte olduğunuz partnerlerinize durumu bildirerek size yardımcı olabilir. Siz veya mevcut partnerinize klamidya tanısı konduğunu öğrenirseniz, her ikinizin de tedavisi tamamlanana kadar cinsel ilişkiye girmemeniz gerekir.

Sağlıklı ve sağlıkla kalın.

MİGREN KABUSUNUZ OLMASIN !!!

Merhaba sevgili okurlar,

300’den fazla farklı tipi olan baş ağrısının çoğunun kökeni halen tam anlaşılmamış olsa da genellikle iyi huylu özellik sergilemektedirler. Yine de  bazen ciddi ve yaşamı tehdit eden nedenlerle ilişkili olabilmekteler.

Toplumda çok sık görülmesi, toplumun geniş bir kısmını etkilemesi, işgücü kaybına sebep olması ve hayati tehlike yapabilecek hastalıkların belirtisi olması dolayısıyla baş ağrısı üzerinde ciddiyetle durulması gereken bir konudur. Türkiye’de yapılan bir çalışmada migren oranı %16.4 olarak bulunmuş, bu oran kadınlarda %21.8, erkeklerde %10.9 olarak belirlenmiştir. Küme tipi baş ağrısı için bildirilen oran değerleri %0.1-0.4 arasında değişmektedir. Gerilim baş ağrısı yüzde oranları epizodik tip için %20-30, sürekli tip için %3.1 olarak bildirilmiştir. Migren baş ağrısı erkeklerde yüzde olarak düşük görülmekte, diğer baş ağrısı sıklıkları oran olarak ülkemizdeki verilen değerlerle uyum göstermektedir.

Uluslararası Baş ağrısı Birliğinin(IHS) belirlediği kriterlerle sınıflandırılan baş ağrısı; primer ve sekonder olmak üzere ikiye ayrılmaktadır.

Primer(birincil) baş ağrıları:

Migren,gerilim tipi baş ağrısı,küme baş ağrısı,kafa travmalarına eşlik eden baş ağrısı, dolaşım sorunlarına eşlik eden baş ağrısı, ilaç kullanımı ya da bırakmaya bağlı baş ağrısı, metabolik hastalıklara eşlik eden baş ağrıları, kranial yapılardaki bozukluklara eşlik eden baş ağrıları,sınıflandırılamayan baş ağrıları olarak sınıflandırılabilinir.

Sekonder (ikincil) baş ağrıları:

            Sekonder grupta beyinde ve/veya sistemik olarak bir hastalık bulunuyor ve ağrılar bu hastalıkla ilişkili oluyor. Baş ağrısının hangi grupta olduğunu belirlemek için, geniş bir anamnez, nörolojik muayene, beyin görüntülemesinin yanı sıra , kan ve idrar tahlilleri, EEG (elektroensefalografi), gereken durumlarda lomber ponksiyon(belden su alma) işlemleri yapılması gerekiyor.

GERİLİM TİPİ BAŞ AĞRILARI

Gerilim baş ağrısı baş ağrıları içinde en sık görülen tipi;çevresel faktörlerin değişmesi, aşırı sorumluluk yüklenme, düş kırıklıkları, ailesel ve ekonomik sorunlar gibi insan yaşamındaki önemli değişiklikler sonucu yüz, baş ve boyun kaslarının sürekli gerilmesi ile ortaya çıkan şiddetli baş ağrısı olarak tanımlamak mümkündür Baştaki veya boyundaki kasların kasılması stres veya huzursuzluk, uzun süre aynı pozisyonda oturma, trafik kazası gibi bir darbeye veya depresyona bağlı olabilir.

Genellikle hasta kendi kendisine migren tanısı koyar. Oysa hem mekanizma hem de tedavi yönünden gerilim baş ağrısı migrenden çok farklı bir biçimde ele alınmaktadır. Migrenli hastalar kuytu sessiz bir yer ararken gerilim baş ağrısından yakınan hastalar tam tersi gezmek dolaşmak isterler. Gerilim baş ağrısı migrenin aksine tek bir bölgeyi tutmaz. Daha yaygın bir seyir gösterir. Gün ilerledikçe şiddetlenir. Saatler boyunca sürer gider. Migrende ağrı öncesinde görülebilen görme bozukluğu ve diğer belirtiler gerilim baş ağrısında yoktur. Gerilim baş ağrısında baş, boyun ve omuz bölgesi kaslarında basınç uygulamakla yansıyan ağrının ortaya çıkmasına neden olan tetikleyici noktaların (trigger points) ortaya çıkması önemli bir bulgudur. Gerilim baş ağrısının en önemli özelliği genellikle boyun böl­gesinden başlayarak tepeye doğru yükselmesi ve sıkıştırıcı bir ağrı şeklinde seyretmesidir. Hastalar çoğu kez bu durumu başın cendereye alınmış gibi sıkıştırılması şeklinde nite­lendirirler. Baş ağrısı; gereğinden az ya da fazla uyuma, gereğinden az ya da fazla yeme, fazla alkol tüketme, aşırı gürültüye maruz kalma, aşırı çalışma ve diğer sağlık sorunları ile tetiklenebilir.

Baş ağrısının yanı sıra bir çok hastada başta yanma hissi, keçeleşme, dokunma ile hassasiyet gibi bulgular ortaya çıkar. Ayrıca kon­santrasyon güçlüğü, uykusuzluk gibi yakınmalar ağrıya eşlik edebilir. Bulantı ya da kusma görülebilir. Ancak çoğu kez migrende olduğu kadar şiddetli değildir. Bir başka önemli nokta migrenin ve gerilim tipi baş ağrısının bazen birlikte görülebilmesidir. Hatta migren ağrılarından yakınan bir hastada zaman içerisinde gerilim tipi baş ağrısı da oluşabilir ve gerilim tipi baş ağrısının belirti­leri daha ön plana geçebilir. Bu durumda hastalar baş ağrılarının şeklinin, süresinin ve sıklığının değiştiğini ifade ederler.

MİGREN

Genellikle ataklar halinde gelen bu  tipte ataklar 4 saatten 72 saate kadar değişen uzunluklarda olabilir. Kişi ataklar arasında kendini tamamen normal hisseder, ancak bir sonraki atağın endişesi vardır. Eskiden "sadece bir baş ağrısı tipi" olarak görülen migren, artık başlı başına bir nörolojik hastalık olarak kabul edilmektedir.

Migren ağrısı genellikle orta şiddette ya da şiddetlidir ve kişinin normal aktivitelerini engelleyebilir; hem migren yakınması olan kişinin hem de yakınlarının yaşam kalitesini bozabilir. Baş ağrısı zonklayıcı, ateş yanar tarzda, matkapla deler gibi ya da nabızla birlikte atan şekilde hissedilebilir ve başın tek bir yanında olabileceği gibi çift taraflı da yerleşebilir. Bulantı, kusma, ışığa veya sese karşı aşırı hassasiyet baş ağrısına eşlik edebilir.

Migren, kadınlarda erkeklerden daha sık görülür; kadınlarda %18.6 ve erkeklerde %6.5 oranında görülmektedir. Yapılan çalışmalarda bir hekim tarafından tanı konulmamış olan migren hastası oranının kadın hastalarda %59 'a, erkeklerde ise %70 'e ulaştığı gözlenmiştir.

Birçok kişide ağrı ve diğer semptomlar o kadar şiddetlidir ki, sadece karanlık bir odada yatıp uyumak isterler. Bu da günlük yaşantıyı aksatır. Migren tedavisinde ilaçlar kullanılmaktadır. Kullanılan ilaçlar migreni tedavi etmez. Atak sıklığını azaltabilir ve ağrı sırasında kullanılanlar ise atağın daha kolay atlatılmasını sağlayabilir.

Günümüzdeki bir görüşe göre Migren bir Epilepsi çeşididir. Bu nedenle Migren profilaksisinde (atakların önlenmesi için) antiepileptik ilaçlar kullanılmaktadır. Ayrıca atakların oluşmaması için yavaş salınımlı düşük doz antidepresanlar da kullanılmaktadır.Migren atakları esnasında sakinleştirici ve ağrı kesici içeren enjeksiyonlar acil müdahale olarak hastanelerin acil servislerinde yapılır.

MİGREN TİPLERİ NELERDİR?

Toplumda en çok oranda görülen iki farklı migren tipi vardır:

BASİT MİGREN: Migrenli hastaların %75 inde görülür. Aurasız migren atakları vardır. Adi migren de denir. Sıklıkla bayanlarda görülür. Tek ya da çift taraflı baş ağrısı görülür. Kusma nadirdir.

MİGREN: Auralı migren atakları görülür. Migrenli hastaların %10′unu oluşturur. Çocuklukta ergenlikte başlar. İlk atak 40 yaşından sonra gelir. 2-6 saat kadar sürer. Kişinin görme alanında boşluk vardır. Hasta boşluk olan yeri göremez. Başın tek tarafı ağrır. Bulantıyla birlikte kusma buna eşlik eder.

Aura, baş ağrısı başlamadan önce beliren, sıklıkla görme alanında sorunlar olan, bazı sinirsel belirtilerdir.Migren şafağı da denir. Diğer migren tipleri seyrek olarak görülür. Bunlar:

Baş ağrısız auralı migren: Uzun süre boyunca auralı migren yaşayan bir kişide zamanla baş ağrısı geçer veya azalır.

Baziler migren: Bilinen migren belirtileri yanında cümle kurmada güçlük, baş dönmesi, çift görme, kulakta çınlama ve dengesizlik görülebilir. Daha sonra migren baş ağrısı başlar.

Hemiplejik migren: Hem auralı migren hem de kol ve bacak dahil vücudun bütün yarısında kas güçsüzlüğü veya felç görülür. Atak süresince devam edebilir.

Status migrenozus: 3 günden fazla süren migren ataklarıdır. Boyun ve omuzdaki kasların kasılmasına bağlı olarak ortaya çıkabilir.

Retinal migren: Baş ağrısıyla birlikte bir gözde görme bozukluğu olur. Kısa sürelidir. Göz muayenesinde herhangi bir bulguya rastlanmaz.

Oftalmoplejik migren: Baş ağrısı ve gözün hareketlerini kontrol eden sinirlerin bir bölümünde felç vardır.

Hasta migren sırasında bir müddet kendini soyutlamak, dinlenmek ihtiyacı hisseder. Bazı belirtiler hastayı baş ağrısından daha çok rahatsız edebilir. Migreni beş evreye ayırabiliriz:

UYARICI BELİRTİLER NELERDİR?

Yorgunluk,ışıktan ve sesten rahatsız olma, Kaslarda ağrı,Mide bulantısı, kabızlık, ishal,Susuzluk, idrara sık çıkma,huzursuzluk, üzüntü gibi belirtiler migren atağının geleceğini gösterebilir.

AURA DÖNEMİ

Migren ağrısından ortalama 20 dakika kadar önce görülen dönemdir. Tek taraflı görme kaybı, kör nokta, ışınsal tarzda renkli titrek çizgiler, ışık çakması, kolda bacakta karıncalanma, uyuşma hissi olabilir.Aura dönemi geçiren bir hasta bu durumu şöyle tanımlamaktadır: Kısmi görme kaybı yaşıyorum. Bu hep baş ağrım olmadan hemen önce oluyor. Ortalama yarım saat sürüyor. Baş ağrım başladığında görmem normale dönüyor.Aura migren habercisi olarak kabul edilmektedir.

BAŞ AĞRISI DÖNEMİ

72 saate kadar sürebilen bir dönemdir. Başın tek tarafında zonklayıcı bir ağrı vardır. Bazen başın iki tarafı da tutabilir. Hareket ederken ağrı artar. Bununla birlikte bulantı, kusma, ışık ve gürültüden rahatsız olma gibi durumlar mevcuttur. Bir migren hastası bu dönemi şöyle özetlemektedir:

Kafam zonkluyor, beynim patlayacak gibi oluyor. Normal ışık bile beni rahatsız ediyor. Kafamın yerinden fırlayacağını düşünüyorum. Midem bulanıyor. Huzursuz biri oluyorum. Atak başladığı sırada üşüyorum.

AĞRININ GEÇMESİ DÖNEMİ

Ağrının geçmesi için uyumaya çalışmak biraz rahatlamanızı sağlar. Ama ağrının geçmesi için yapılması gerekenler kişiden kişiye değişebilir. Çocuklarda kusma çok faydalı olabilir. Kimisi için de mutlaka ilaç tedavisi gerekir. Bazı hastalar ise atağın geçmesini bekler çünkü başka bir şeyin işe yaramadığını söylemektedirler.

İYİLEŞME DÖNEMİ

Atak geçtikten sonra, daha doğrusu baş ağrısı geçince, bir gün boyunca kendinizi çok yorgun hissedebilirsiniz. Çok yorucu bir işten çıkmış gibi olursunuz. Bazı hastalar ise baş ağrısından sonra kendilerini gayet enerjik hissettiklerini söylemektedir.

MİGREN ATAKLARI NE KADAR SIKLIKLA GELİR?

Atak sıklığı değişken bir durumdur. Kişiden kişiye değiştiği gibi kişinin atak zamanı da değişken olabilir. Ayda 1-2 kez ya da haftada bir atak geçirilebilir. Ayrıca ataktan sonra uzun bir süre atak gelmeyebilir. Ama kesin olan bir şey var ki her gün migren atağı gelmez.

MİGRENİ TETİKLEYEN FAKTÖRLER NELERDİR?

Migren atağının gelmesi için tek bir tetikleyici yoktur. Zaten tek bir tetikleyici migren atağı oluşturmaz. Üst üste gelen etmenler atağın başlamasına sebep olur. Bir hastanede yapılan araştırmalarda migren hastalarından alınan cevaplara göre en sık görülen durumlar stres, hormonlarda değişiklik, halsizlik, yorgunluk ve öğün atlamadır. Çocuklarda aç kalma, az yemek yeme, kadınlarda adet dönemiyle ilgili hormonal değişiklikler migrene neden olabilir.

Yeterince yememek, : bazı yiyecekler ve içecekler; eski peynir, çerez, çikolata, şarap, alkol, kafeinli içecekler, kahve, çay, katkı maddeleri,

Çevresel faktörler : göz alıcı ışık, ağır koku, seyahat, çok yorulma, hava değişiklikleri,

Hormonal değişiklikler : adet dönemi, gebelik, doğum kontrol hapları

Uyku problemi :  uykusuzluk çekme ya da aşırı uyuma,

Duygusal değişiklikler : endişe, üzüntü, tartışma, heyecan, depresyon, stres,

Baş ve boyunda ağrı : göz, boyun, diş, çene ağrısı,Bu tetikleyicilerin hepsi bir kişide olmak zorunda değildir. Atak başlaması için yukarıdaki bir kaç neden yeterli olabilir.

KÜME(CLUSTER) TİPİ BAŞ AĞRISI

Cluster baş ağrıları, tüm baş ağrıları arasında en şiddetli olanlar arasındadır; Bir gözün içi ve çevre­sinde şiddetli ağrıya sebep olur.

Cluster baş ağrıları olan kişiler, bunu aralıklı olarak yani epizodik şekilde yaşarlar, haftalar ya da aylardan oluşan bir periyot içinde günde bir ila üç baş ağrısı nöbetli bir küme (yani cluster) ve bunu takip eden baş ağrısız dönemler.

Kişilerin yüzde 20’sinde kronik şekle rastlanır. Bu durumda günlük nöbetler, hafifleme oluşmadan önce, bir yıl ya da daha uzun bir zaman sürer. Kronik baş ağrılarının tedavisi, epizodik cluster baş ağrılarına oranla ilaç tedavisine daha zor cevap verir. Cluster baş ağrılarının bilinen bir sebebi ya da tedavisi yoktur, bir yaşam boyu hastalığı olabilir.

Her ne kadar dayanılmaz derecede ağrılı olsalar da, kalıcı bir zararları ya da diğer hastalık­larla bağlantıları yoktur. Mamafih, bir gözün çevresindeki şiddetli ağrı, acil tıbbi dikkat gerektiren bir durum olan akut glokom’un işareti de olabilir.

Cluster baş ağrıları genel­likle erkeklerde görülür ve ilk atak genellikle ergenlik döneminde ya da yirmili yaşların başında oluşur. Cluster baş ağrıları olan kişiler için, cluster dönemlerinde sigara ve alkol kullanımı, atakları tetikleyebilir. Ama hafifleme dönemlerinde bu durum söz konusu değildir.

SEMPTOMLAR

Tipik cluster baş ağrısı, genellikle kişi uyuduktan 2 ila 3 saat sonra ani şekilde başlar. Ağrı şiddetli, yakıcı, nüfuz edici nitelikte olup; genellikle bir gözün arkasın­dadır. Ama nadiren yanakta, kulak yanında ya da bunlara komşu bir bölgede ortaya çıkabilir. Etki altın­daki gözde gözyaşı ve kanlanma / kızarıklık; gözkapağında sarkma; burun deliğinde önce tıkanma ve daha sonra akıntı; ve yanakta yanma ve şişme oluşabilir.

Tek bir nöbet boyunca, tüm semptomlar yani belirtiler ya sol ya sağ yanda olur; hiçbir zaman her iki tarafta birden olmaz. Kişilerin çoğunda hastalanan bölüm daima aynı taraftadır. Bir ya da iki saat içinde, ağrı ve diğer semptomlar ortadan kaybolur. Bu bazen başladıkları gibi ani olur. Ama takip eden günlerde aynı zamanda tekrar oluşur.

TEDAVİ

Özellikle migrende ilaç tedavileri ile sıklığı azaltılıp, atakların hafif atlatılması sağlanabilir. Özellikle hormonal migren menapozla azalır veya geçer. Bazen ağrılar sık tekrarladıkça sürekli alınan ilaçlar çözüm olmamaktadır. Bir süre sonra sürekli alınan ilaçlara bağlı başağrıları gelişmektedir. İlaçlar çözüm olmamakla birlikte bağımlılık benzeri tablo gelişmektedir. Hergün ilaç alınmazsa ağrılar şiddetlenmektedir. İlaçlar dışında etkin tedavi yöntemleri nöral terapi, akupunktur ve manyetik alan tedavisi olarak sayılabilir. Nöral terapinin etkili olduğu hastalıkların başında migren gelmektedir. Nöral terapide bozucu alan olarak tanımlanan hastalık odağı olanlarda akupuntur tek başına yeterli olmamaktadır.

Sağlıklı ve sağlıkla kalın

ATAKSİ TELENJEKTAZİ İLE YAŞAM…

Merhaba sevgili okurlar,

Bu yazımı bizzat tanımadığım ancak yaşadıklarını tahmin edebildiğim muhteşem bir gence ithaf etmek istiyorum.Bakalım ataksi ve telenjektazi nedir…

Ataksi terim anlamı olarak altta yatan parezi, kas tonus bozukluğu veya istemsiz hareket olmaksızın hareketlerin dengeli ve amacına uygun şekilde yapılmasında bozukluk olması anlamına gelmektedir. Ataksi genellikle gövde veya ekstremitelere ait olmak üzere ikiye ayrılır. Serebellar hastalıklara bağlı olarak gelişebileceği gibi, vestibüler çekirdek, vestibüler sinir veya arka kordon hastalıklarında da ataksi görülebilir. Bu yapılardaki işlev bozukluklarının altında genetik, inflamatuar, dejeneratif, vasküler, enfeksiyöz, metabolik, endokrin veya neoplastik gibi geniş yelpazedeki hastalıklar bulunabilmektedir.

Telenjektazi yaklaşık 5 yaşlarında gözlerin beyazlarında dikkati çeken kan damarları şeklinde oluşur. Bunlar durumun oküler telenjiektazileridir ve daha yaşlı insanların gözlerinde görülen damarları anımsatırlar. Bazen  doğumda da oluşabilen telenjektaziler ergenlik yıllarına kadar gelişmeyedebilir. Telenjektaziler kanamaz veya kaşınmazlar, zamanla, havayla veya duyguyla değişmezler.Bu nedenle diğer göz damarlarından farklıdırlar.

Ataksi telenjiektazi (A-T) (Boder-Sedgwick sendromu veya Louis-Bar sendromu) de vücudun birçok kısmını etkileyen ve ağır sakatlığa sebep olan nadir, otozomal resesif ,nörodejeneratif, kalıtımsal bir hastalıktır. Özetle ,ataksi kötü koordinasyonu ve telenjiektazi açılmış kan damarlarını ifade eder; her ikisi de bu hastalığın ayırıcı özelliklerindendir. Kişi X ışınlarına aşırı hassastır ve lenfomalara yatkınlık gösterir. A-T serebellumu etkiler (vücudun motor koordinasyon kontrol merkezi) ve aynı zamanda vakaların yaklaşık % 70’inde bağışıklık sistemini güçsüzleştirerek solunum bozukluklarına ve artan kanser riskine yol açar.

İlk önce dengesizlik, geveleyerek konuşma ve artmış enfeksiyonlar gibi semptomlarla erken çocuklukta (yeni yürümeye başlama evresi) ortaya çıkar. Yazık ki ; erken yaşlarda tüm çocukların iyi yürüme becerileri, uyumlu konuşma ve etkin bağışıklık sistemi geliştirmesi zaman aldığından A-T’nin doğru bir şekilde teşhisinden önce bir kaç yıl geçebilir. İlk on yılın sonuna ve ikincisinin başlangıcına doğru başka problemler açığa çıkar; bunlar vücut denge kontrolünün kaybı kadar engelleyici olabilir. AT’nin bir şekilde eksik penetrası olabildiğinden bazı hastalar geç başlayan ve daha az şiddetli semptomları olan hastalığın hafif bir biçimine sahip olabilirler. Hastalığın nadirliği yüzünden birçok doktor semptomlara, teşhis yöntemlerine veya tedaviye aşina değildir. Doktorların kanser (yüksek AFP seviyesi doktorları yanlış yöne sevk edebilir) veya Serebral Palsi gibi olası diğer durumları elemesi zaman alabilir.

Ataksi Telenjektaziye esas olarak , hücreler bölündüğünde DNA’nın kopyalanmasındaki hataları tanımaktan ve düzeltmekten ve hatalar düzeltilemediğinde hücreleri yıkmaktan sorumlu olan p53 için önemli bir kinazı kodlayan ATM genindeki bir defekt sebep olur. Protein normalde ikili sarmal DNA koptuğunda tamir eder.

Otozomal resesif ataksilerin hepsinde değişmez bulgu ilerleyici ataksidir. Alttaki tabloda  bu gruba giren ataksilerin başlangıç yaşları, kromozom lokusları ve ayırt ettirici klinik özellikleri gösterilmektedir.

Tablo : Otozomal resessif serebellar ataksiler

Hastalık Adı	Başlangıç yaşı	Kromozom ve lokus	Gen	Ayırıcı klinik özellikler
Friedreich ataksisi	1.-2. dekad	9q13-21	frataxin	Hiporefleksi, ekstansör taban derisi cevabı, derin duyu kaybı, kardiyomiyopati
Ataksi-telanjiektazi	1. dekad	11q22-q23	ATM	Telanjiektazi, immun yetmezlik, artmış kanser insidansı, artmış alfa-fetoprotein
Vitamin E eksikliği ile birlikte giden ataksi	2-52 yaş arasında, genellikle 20 yaşından önce	8q13	a-TTP	Friedreich ataksisine benzer klinik, kafa titubasyonu sık, bazen görme kaybı ve retinitis pigmentosa, serum E vitamini düşük
İnfantil başlangıçlı SCA	9-18 ay	10q23-24	C10orf2	Periferik nöropati, atetoz, optik atrofi, sağırlık, oftalmopleji
Ataksi okülomotor apraksi I	2-16 yaşlar arasında	9p13	aprataxin	Arefleksi, polinöropati, nistagmus, bakış fiksasyon bozukluğu, oküler apraksi, ekstrapiramidal bulgular, hafif kognitif bozulma
Ataksi okülomotor apraksi II	10-22 yaşlar arasında	9q34	senataxin	Okülomotor apraksi, kognitif yıkım, ekstrapiramidal bulgular, artmış alfa-fetoprotein
Abetalipoproteinemi	2. dekad	4q22-24	MPT	Gastrointestinal samptomlar, Friedreich ataksisine benzer klinik, retinopati, retinitis pigmentoza, akantositoz, hipokolesterolemi
Charlevoix-Saguenay otozomal resesif spastik ataksisi	1. dekad	13q12	SACS	Spastisite, motor-duysal aksonal nöropati
Marinesco-Sjogren sendromu	İnfantil dönem	5q31	SIL1	Mental retardasyon, katarakt, hipotoni, miyopati, epilepsi
Aksonal nöropati ve SCA	2. dekad	14q31	TDP1	Aksonal nöropati
Cayman tipi ataksi	Çocukluk çağı	19p13.3	ATCAY	Cayman adalarında görülür
Refsum hastalığı	1.-2. dekad	10pter-11.2	PHYH	Periferik nöropati, sağırlık, retinitis pigmentosa, anosmi, iskelet anormallikleri, böbrek yetmezliği, kardiyak tutulum
Tay-Sachs hastalığı	Jüvenil ve erişkin başlangıç	15q23-24	heksozaminidaz A	Gelişme geriliği, hipotoni, mental gerilik, nöbetler, körlük
Serebrotendinöz ksantomatozis	2.-3. dekad	2q33-ter	CYP27	Piramidal ve ekstrapiramidal bulgular, periferik nöropati, nöbetler, psikiyatrik problemler, demans, katarakt, ksantomlar

BELİRTİLER

·         Erken başlangıçlı ilerleyici serebellar ataksi (hareketin kontrolünde güçlük)

·         Oküler apraksi (görme alanı boyunca nesneleri takip etmede güçlük)

·         Gözlerin ve cildin telejiektazisi

·         Bağışıklık yetmezliği, düşük immünoglobulin konsantrasyonları

·         Kromozomal instabilite

·         İyonlaştırıcı radyasyona aşırı hassasiyet

·         Artan habislik insidansı (öncelikli olarak hematolojik)

·         Yükselmiş alfa-fetoprotein seviyeleri

·         Röntgende timik gölge yokluğu

·         Yumurtalık disgenezisi

ATAKSİYE NEDEN OLAN DİĞER HASTALIKLAR

Anti-GAD antikoru ile ilişkili subakut serebellar ataksi

Anti-GAD antikoru ile ilişkili subakut serebellar ataksi (AGASSA) kronik progresif serebellar ataksinin izlendiği nadir bir hastalıktır. Purkinje hücrelerinde yüksek miktarda bulunan Glutamik asit dekarboksilazdan (GAD) dolayı ataksinin geliştiği düşünülmektedir. GAD merkezi sinir sisteminin en önemli enzimlerinden biridir. Glutamatın γ-aminobutirik aside (GABA) dönüşmesini sağlamaktadır. Anti-GAD antikoru diabetes mellitus (DM) ile de ilişkilidir. Bu antikor yeni tanı almış insüline bağımlı DM (tip 1 DM) hastalarının %80’inde bulunmaktadır. Ayrıca anti-GAD antikoru tip 1 DM gelişimi için prognostik bir değere de sahiptir. Anti-GAD’ın iki alt tipi vardır; anti-GAD65 ve anti-GAD67. Serebellar ataksinin yanı sıra anti-GAD65 antikoru ayrıca katı kişi (“stiff--person”) sendromu ve poliendokrin otoimmün sendrom ve epilepsi ile de ilişkilidir. AGASSA’da nadiren diplopi ve mesane işlev bozukluklarının da olabileceği bildirilmiştir. Uzun süreli hastalık sonucunda serebellar atrofi gözlenmektedir. Tedavide kortikosteroidler ve immunomodülatuvar tedaviler kullanılmaktadır.

Paraneoplastik serebellar dejenerasyon 

Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PSD) haftalar-aylar içinde ortaya çıkan ilerleyici subakut serebellar sendrom kliniği ile seyretmektedir. Hastaların %70’inde sorumlu antikor anti-Yo veya anti-Hu’dur. Bunların dışında, nadir olmakla birlikte, anti-Tr, anti-Ri ve anti-GluR1 de PSD’den sorumlu olabilmektedir Anti-Yo, anti-Tr ve anti-mGluR1 pozitif hastaların hepsinde, anti-Ri pozitif hastaların ise %86’sında PSD izlenmektedir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyonda ilerleme genellikle 6 ay içinde durmakta veya yavaşlamaktadır. Altta yatan kanser tipine göre değişmekle birlikte, genel olarak anti-Yo (ortalama sağ kalım 13 ay) ve anti-Hu (ortalama sağ kalım 7 ay) pozitif hastalar, anti-Ri (ortalama sağ kalım 69 ay) ve anti-Tr (ortalama sağ kalım 113 ay) pozitif hastalara göre daha kötü seyretmektedir. Tedavi altta yatan kanserin tedavisi, kortikosteroid ve immünomodülatuvar ilaçlarla yapılmaktadır. Plazmaferez konvansiyonel tedavilere yanıtsız hastalarda denenebilir. Tedaviye yanıt genellikle çok iyi değildir.

Baziler migren

Baziler migren (BM) baziler artere atfedilebilecek motor bulgunun eşik etmediği beyin sapı ve/veya her iki serebral hemisfere ait geçici nörolojik defisitin izlendiği bir durumdur. Motor defisit varsa hemiplejik migren terminolojisi kullanılmaktadır. Nadir olarak görülmektedir. Hastaların çoğu genç erişkinlerden oluşmaktadır. Geçerli kriterlere göre ataklar 5-60 dakika arasında sürmelidir. Vertigo, dizartri, ataksi, hipoakuzi, diplopi, görsel kayıp, bilinç durumu değişiklikleri, bilateral parestezi izlenebilmektedir. Hastaların sadece dörtte birinde bilinç değişikliği görülür. Tipik auralı migren hastalarının %10’unda baziler migrene benzer auralar izlenmektedir. Ayrıca BM hastalarının %95’inde de tipik auralı migren atakları bulunur. İzole BM atakları çok nadirdir. Ayrıca hemiplejik migren gibi ailesel özellik de izlenmemektedir. Bu nedenle BM’in ayrı bir hastalık olup olmadığı konusunda tartışma devam etmektedir. Tedavisi ve profilaksisinde auralı migrende kullanılan tedaviler kullanılmaktadır.

Çölyak hastalığı (gluten enteropatisi, tropikal olmayan spru)

Çölyak hastalığı (ÇH) genetik olarak yatkın kişilerde (HLA-DQ2 ve DQ8 pozitif) buğday, arpa ve çavdarda bulunan glutene karşı gelişen otoimmün yanıta bağlı olarak oluşmaktadır. Glutenin alkolde çözülen bir fraksiyonu olan gliadin proteini intestinal mukozadan emildiğinde inflamatuar yanıt oluşmaktadır. Başlangıç yaşı, ilki hayatın ilk dekadı, ikincisi 40-50 yaş arası olmak üzere bimodaldır. Birçok otoimmün hastalık gibi kadınlarda daha sık olarak (2:1 oranında) izlenmektedir. Çölyak hastalığı oldukça sıktır, prevalansı %1 civarındadır. Bu nedenle, bu hastalık ile ilişkilendirilen nörolojik hastalıkların gerçekten neden-sonuç ilişkisinden mi kaynaklandığı yoksa rastlantısal mı olduğu halen tartışmalıdır. Anti-gliadin antikoru ile ataksi arasındaki ilişkiyle ilgili çelişkili çalışmalar olmasına rağmen, gluten enteropatisine bağlı ataksisi olan 2 hastanın nöropatolojisinde Purkinje hücre kaybı ve arka kordon atrofisi izlenmiştir.

Çocuklarda diyare, abdominal distansiyon, emilim bozukluğuna bağlı gelişme geriliği ile seyretmekle birlikte erişkinlerin sadece %50’sinde diare izlenmektedir. Hastalar, karın ağrısı, konstipasyon, demir eksikliği anemisi, osteoporoz, kilo kaybı, dermatitis herpetiformis, hipokalsemi, hipoproteinemi, kilo kaybı gibi genel belirtilerle de baş vurabilir. Çölyak hastalığı Down, Turner sendromu, Tip 1 DM hastalarında daha sık olarak izlenmektedir. Çölyak hastalığında serebellar ataksinin yanı sıra çeşitli nörolojik bulgular olabilir.Tanıda serolojik testler ve biyopsi önemlidir. Duodenal biyopside glutensiz diyet ile düzelen intraepitelyal lenfositoz, kript hiperplazisi ve villöz atrofi görülmesi tanı koydurucudur. Serolojik testlerde bakılan otoantikorların IgA fraksiyonu IgG’ye göre daha duyarlı ve spesifiktir. Ancak selektif IgA eksikliğinin ÇH’da topluma göre yaklaşık 10 kat daha fazla olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle klinik olarak yüksek düzeyde şüpheli olgularda IgA negatif bile olsa, IgG’nin pozitif gelmesi halinde selektif IgA eksikliğinin olup olmadığına da bakılmalıdır. Tarama için anti-doku transglutaminaz antikoru IgA, anti-endomisyum antikoru IgA’nın duyarlılık ve özgüllüğü oldukça yüksektir. Pozitif bulunan olgular biyopsi ile doğrulanmalıdır. Tedavide glutensiz diyet kullanılmalıdır. Gastrointestinal bulguların düzelmesi 1-2 hafta içinde görülmesine karşın, histolojik düzelmenin görülmesi 1-2 ayı bulabilmektedir. Ancak nörolojik bulgular çoğunlukla kalıcıdır.

Akut postenfeksiyöz serebellit

Akut postenfeksiyöz serebellit (APES) çocukluk çağının viral enfeksiyonları sonrasında gelişen ve genellikle benign seyreden bir otoimmün serebellar sendromdur. Sıklıkla varisella, nadiren kabakulak, EBV ve mikoplazmayı takiben gelişmektedir. Anti-glutamat reseptor d2 (GluRd2) antikoru’nun geliştiği olgular bildirilmiştir. Özellikle post-varisella serebellitte sentrozom antikorlarından anti-pericentrinin, EBV sonrasında ise anti-triosefosfat isomeraz antikorunun rol oynadığı gösterilmiştir. Aktif enfeksiyondan 1-3 hafta sonra ortaya çıkan subakut serebellar sendrom kliniği ile karakterizedir. SPECT’de azalmış serebellar akım gösterilebilir. Sıklıkla 1 ay içinde olmak üzere, 3 ay içinde tamamen düzelmektedir.

Nörojenik ataksi, retinitis pigmentosa (NARP) sendromu

Mitokondriyal bir hastalıktır ve anneden kalıtılır. Ataksi, retinitis pigmentoza ve polinöropati görülür. Bazı hastalarda gelişme geriliği, demans ve epilepsi de izlenebilmektedir. Çocukluk döneminde başlayan olgularda izlenen epilepsi daha dirençlidir. Sıklıkla heteroplazmik ATPaz-6 altünite geninde 8993 T>G mutasyonu sonucunda oluşur. Aynı mutasyon Leigh sendomuna da neden olmaktadır. Mutant mitokondri yükü fazla ise fenotip Leigh sendromuna (LS) kaymaktadır. Aynı ailede her iki hastalığa sahip bireyler de görülebilmektedir. Serebral ve serebellar atrofi, bazal ganglia ve beyin sapında simetrik lezyonlar izlenebilmektedir.

Polimeraz gamma (POLG) mutasyonları

Mitokondriyal genom, polimeraz gama (POLG) proteini tarafından çoğaltılır. POLG’ın geni 15. kromozomda kodlanmaktadır Çocuk ve genç erişkin çağın sık mitokondriyal hastalıklarından biridir. POLG geninde 100’ün üzerinde mutasyon bildirilmiştir. Bu mutasyonlar mitokondriyal genomun çoğaltılması sırasında farklı patolojilere neden olarak miyopati, ataksi, polinöropati, epilepsi, oftalmopleji, karaciğer yetmezliği gibi farklı fenotiplerle sonuçlanmaktadır. En sık POLG mutasyonunun izlendiği hastalık erken çocukluk döneminde karaciğer yetmezliği, dirençli epilepsi, değişik nörolojik defisitlerle fatal seyreden Alpers sendromudur. Ataksi nöropati spektrum hastalıkları genellikle 2. dekadda başlar. Ataksi dışında epilepsi, demans, artmış serum laktat düzeyi, ekternal oftalmopleji de izlenebilmektedir.

Hipotiroidizm

Hipotiroidizm seyrinde veya erken bir bulgu olarak ataksi gelişebilir. Özellikle tiroid otoantikorlarının izlendiği Hashimoto Hastalığında antinöronal antikorlara bağlı ataksi ve serebeller atrofinin izlendiği vaka bildirileri vardır. Ataksi ve serebellar sendrom tiroid hormon replasmanına cevap verebilir.

Biotidinaz eksikliği

Biotidinaz enziminin eksikliği biotin eksikliğine neden olarak miyelin üretimini bozar. Bebeklik-çocukluk çağında ortaya çıkar. Epilepsi, ataksi, miyoklonus, alopesi, dermatit, nöropati, spastik paraparezi, ensefalopati, optik atrofi, sensörinöral işitme kaybı ve serebral atrofi, ketoasidoz ve organik asidüri izlenir.

Koenzim Q10 eksikliği

Koenzim Q10 (CoQ10, ubikuinon) mitokondri içinde kompleks III’e elektron taşınmasını ve kompleks III’ün stabilitesini sağlar. Ayrıca metabolizmanın birçok aşamasında rol oynayan önemli bir antioksidandır. Mevalonik asitten oldukça karışık ve birçok enzimin rol oynadığı bir biyosentezi vardır. Bu nedenle birçok farklı mutasyon CoQ10 eksikliğine neden olabilir. Bu mutasyonların çoğu otozomal resesif kalıtılırlar. Bilinen genetik mutasyonları COQ2, PDSS1 ve PDSS2’dır. Bu genlerin etkilenmesi sonucunda ciddi infantil multisistemik hastalık oluşmaktadır. Ataksi ile giden en geç başlangıçlı iki olgu 4. dekaddadır. CoQ10 eksikliği ile birlikte ortak biyosentetik yolakların olması nedeni ile hipogonadotropik hipogonadizm de görülebilir. Statinlere bağlı miyopatinin de en azından CoQ10 eksikliğine bağlı olarak geliştiği düşünülmektedir.

Alexander hastalığı

Alexander hastalığı infantil, juvenil ve erişkin formu olmak üzere 3 farklı klinik fenotipte ortaya çıkabilir. Kromozom 17’deki glial fibriler asidik protein (GFAP) genindeki mutasyon sonucu oluşmaktadır. Genellikle de novo mutasyon sonucu oluşup bir sonraki nesilde otozomal dominant seyreder. Nöropatolojisinde beyinde subpial, periventriküler ve perivasküler astrositlerde bir protein agregatı olan Rosenthal lifleri izlenmektedir. Ender olmakla birlikte ataksi ile ortaya çıkan formu erişkin başlangıçlı formudur. Bu form için en geç başlangıç yaşı 6. dekaddır. Alexander Hastalığı, progresif ataksi palatal tremor (PAPT) sendromu gibi palatal tremor ve progresif ataksi ile de ortaya çıkabilir.

Progresif ataksi palatal tremor sendromu

Progresif ataksi palatal tremor sendromu (PAPT), ileri yaşta (4-7.dekad) ortaya çıkan nadir bir sendromdur. Nedeni ve sorumlu geni bilinmemektedir. Yavaş progresif seyirli serebellar ataksiye, palatal tremor eşlik etmektedir. Hastalarda ayrıca okulomotor hareket bozuklukları ve nistagmus da izlenmektedir. Genellikle sporadik olmakla birlikte, ailesel vakalar da bildirilmiştir. Kranyal MRG’de serebellar atrofi ve inferior oliver nükleusda T2/FLAIR ağırlıklı kesitlerde intensite artışı izlenmektedir. Ayırıcı tanıda erişkin başlangıçlı Alexander hastalığı ve Whipple Hastalığını akılda tutmak gerekir. Tedavisi yoktur. Palatal tremora yönelik olarak klonazepam tedavisi denenebilir.

Gerstmann–Sträussler–Scheinker hastalığı

Bir prion hastalığıdır. Otozomal dominant kalıtılır. İleri düzeyde serebellar ataksi miyoklonus demans ve spastik paraparezi izlenmektedir. Hastalık seyri diğer prion hastalıklarından uzundur. 10 yıla kadar sürebilmektedir. Patolojisinde PrP pozitif amiloid plaklar izlenmektedir. PrP genindeki mutasyon sonucunda oluşmaktadır.

İdyopatik geç başlangıçlı serebellar ataksi

Genellikle 30 yaşından sonra başlayan, altta yatan bir sebep veya mutasyonun saptanamadığı yavaş progresif serebellar ataksinin izlendiği hastalıklar bütünüdür. Bu hastaların en azından bir kısmının henüz bilinmeyen mutasyonlar sonucunda oluştuğu sanılmaktadır. Hastaların çoğunda aile öyküsü alınmamaktadır. Gövde ataksisi, ekstremite ataksisine göre daha ön plandadır. İleri yaşlarda başlangıç (>60), aşağı vuran nistagmus, saf serebellar ataksi, aile öyküsünün olmaması en sık görülen klinik özelliklerindendir.

TEDAVİ

Esnekliğin devamılığı için fizik tedavi ve iş uğraşı tedavisi gereklidir.Ayrıca konuşma terapisine de ihtiyaç duyulabilir. Gammaglobulin enjeksiyonları zayıflamış bir bağışıklık sistemini takviye etmeye yardımcı olmak için verilebilir. Yüksek dozda vitamin rejimleri de kullanılabilir. Antibiyotikler enfeksiyonları tedavi etmek için kullanılır. Bazı doktorlar kanser riskini azaltmak için düşük dozlarda kemoterapi tavsiye ederler ama bu tartışmalıdır. Ayrıca heterozigot aile üyelerinin kanserler için düzenli olarak izlenmesi de tavsiye edilir. Yakın geçmişte deferoksaminin AT hücrelerinin stabilitesini arttırdığı gösterilmiştir ve bozukluk için etkili bir tedavi olduğu kanıtlanabilir.

                AT’li bireylerin özellikle lenfomalar ve lösemi olmak üzere artmış bir tümör insidansları (muhtemelen yılda %1 risk) vardır ama hastaların iyonlaştırıcı radyasyona aşırı hassasiyeti nedeniyle radyoterapi ve kemoterapi nadiren kullanılır.

Sağlıklı  ve sağlıkla kalın…