ATAKSİ TELENJEKTAZİ İLE YAŞAM…

Merhaba sevgili okurlar,

Bu yazımı bizzat tanımadığım ancak yaşadıklarını tahmin edebildiğim muhteşem bir gence ithaf etmek istiyorum.Bakalım ataksi ve telenjektazi nedir…

Ataksi terim anlamı olarak altta yatan parezi, kas tonus bozukluğu veya istemsiz hareket olmaksızın hareketlerin dengeli ve amacına uygun şekilde yapılmasında bozukluk olması anlamına gelmektedir. Ataksi genellikle gövde veya ekstremitelere ait olmak üzere ikiye ayrılır. Serebellar hastalıklara bağlı olarak gelişebileceği gibi, vestibüler çekirdek, vestibüler sinir veya arka kordon hastalıklarında da ataksi görülebilir. Bu yapılardaki işlev bozukluklarının altında genetik, inflamatuar, dejeneratif, vasküler, enfeksiyöz, metabolik, endokrin veya neoplastik gibi geniş yelpazedeki hastalıklar bulunabilmektedir.

Telenjektazi yaklaşık 5 yaşlarında gözlerin beyazlarında dikkati çeken kan damarları şeklinde oluşur. Bunlar durumun oküler telenjiektazileridir ve daha yaşlı insanların gözlerinde görülen damarları anımsatırlar. Bazen  doğumda da oluşabilen telenjektaziler ergenlik yıllarına kadar gelişmeyedebilir. Telenjektaziler kanamaz veya kaşınmazlar, zamanla, havayla veya duyguyla değişmezler.Bu nedenle diğer göz damarlarından farklıdırlar.

Ataksi telenjiektazi (A-T) (Boder-Sedgwick sendromu veya Louis-Bar sendromu) de vücudun birçok kısmını etkileyen ve ağır sakatlığa sebep olan nadir, otozomal resesif ,nörodejeneratif, kalıtımsal bir hastalıktır. Özetle ,ataksi kötü koordinasyonu ve telenjiektazi açılmış kan damarlarını ifade eder; her ikisi de bu hastalığın ayırıcı özelliklerindendir. Kişi X ışınlarına aşırı hassastır ve lenfomalara yatkınlık gösterir. A-T serebellumu etkiler (vücudun motor koordinasyon kontrol merkezi) ve aynı zamanda vakaların yaklaşık % 70’inde bağışıklık sistemini güçsüzleştirerek solunum bozukluklarına ve artan kanser riskine yol açar.

İlk önce dengesizlik, geveleyerek konuşma ve artmış enfeksiyonlar gibi semptomlarla erken çocuklukta (yeni yürümeye başlama evresi) ortaya çıkar. Yazık ki ; erken yaşlarda tüm çocukların iyi yürüme becerileri, uyumlu konuşma ve etkin bağışıklık sistemi geliştirmesi zaman aldığından A-T’nin doğru bir şekilde teşhisinden önce bir kaç yıl geçebilir. İlk on yılın sonuna ve ikincisinin başlangıcına doğru başka problemler açığa çıkar; bunlar vücut denge kontrolünün kaybı kadar engelleyici olabilir. AT’nin bir şekilde eksik penetrası olabildiğinden bazı hastalar geç başlayan ve daha az şiddetli semptomları olan hastalığın hafif bir biçimine sahip olabilirler. Hastalığın nadirliği yüzünden birçok doktor semptomlara, teşhis yöntemlerine veya tedaviye aşina değildir. Doktorların kanser (yüksek AFP seviyesi doktorları yanlış yöne sevk edebilir) veya Serebral Palsi gibi olası diğer durumları elemesi zaman alabilir.

Ataksi Telenjektaziye esas olarak , hücreler bölündüğünde DNA’nın kopyalanmasındaki hataları tanımaktan ve düzeltmekten ve hatalar düzeltilemediğinde hücreleri yıkmaktan sorumlu olan p53 için önemli bir kinazı kodlayan ATM genindeki bir defekt sebep olur. Protein normalde ikili sarmal DNA koptuğunda tamir eder.

Otozomal resesif ataksilerin hepsinde değişmez bulgu ilerleyici ataksidir. Alttaki tabloda  bu gruba giren ataksilerin başlangıç yaşları, kromozom lokusları ve ayırt ettirici klinik özellikleri gösterilmektedir.

Tablo : Otozomal resessif serebellar ataksiler

Hastalık Adı	Başlangıç yaşı	Kromozom ve lokus	Gen	Ayırıcı klinik özellikler
Friedreich ataksisi	1.-2. dekad	9q13-21	frataxin	Hiporefleksi, ekstansör taban derisi cevabı, derin duyu kaybı, kardiyomiyopati
Ataksi-telanjiektazi	1. dekad	11q22-q23	ATM	Telanjiektazi, immun yetmezlik, artmış kanser insidansı, artmış alfa-fetoprotein
Vitamin E eksikliği ile birlikte giden ataksi	2-52 yaş arasında, genellikle 20 yaşından önce	8q13	a-TTP	Friedreich ataksisine benzer klinik, kafa titubasyonu sık, bazen görme kaybı ve retinitis pigmentosa, serum E vitamini düşük
İnfantil başlangıçlı SCA	9-18 ay	10q23-24	C10orf2	Periferik nöropati, atetoz, optik atrofi, sağırlık, oftalmopleji
Ataksi okülomotor apraksi I	2-16 yaşlar arasında	9p13	aprataxin	Arefleksi, polinöropati, nistagmus, bakış fiksasyon bozukluğu, oküler apraksi, ekstrapiramidal bulgular, hafif kognitif bozulma
Ataksi okülomotor apraksi II	10-22 yaşlar arasında	9q34	senataxin	Okülomotor apraksi, kognitif yıkım, ekstrapiramidal bulgular, artmış alfa-fetoprotein
Abetalipoproteinemi	2. dekad	4q22-24	MPT	Gastrointestinal samptomlar, Friedreich ataksisine benzer klinik, retinopati, retinitis pigmentoza, akantositoz, hipokolesterolemi
Charlevoix-Saguenay otozomal resesif spastik ataksisi	1. dekad	13q12	SACS	Spastisite, motor-duysal aksonal nöropati
Marinesco-Sjogren sendromu	İnfantil dönem	5q31	SIL1	Mental retardasyon, katarakt, hipotoni, miyopati, epilepsi
Aksonal nöropati ve SCA	2. dekad	14q31	TDP1	Aksonal nöropati
Cayman tipi ataksi	Çocukluk çağı	19p13.3	ATCAY	Cayman adalarında görülür
Refsum hastalığı	1.-2. dekad	10pter-11.2	PHYH	Periferik nöropati, sağırlık, retinitis pigmentosa, anosmi, iskelet anormallikleri, böbrek yetmezliği, kardiyak tutulum
Tay-Sachs hastalığı	Jüvenil ve erişkin başlangıç	15q23-24	heksozaminidaz A	Gelişme geriliği, hipotoni, mental gerilik, nöbetler, körlük
Serebrotendinöz ksantomatozis	2.-3. dekad	2q33-ter	CYP27	Piramidal ve ekstrapiramidal bulgular, periferik nöropati, nöbetler, psikiyatrik problemler, demans, katarakt, ksantomlar

BELİRTİLER

·         Erken başlangıçlı ilerleyici serebellar ataksi (hareketin kontrolünde güçlük)

·         Oküler apraksi (görme alanı boyunca nesneleri takip etmede güçlük)

·         Gözlerin ve cildin telejiektazisi

·         Bağışıklık yetmezliği, düşük immünoglobulin konsantrasyonları

·         Kromozomal instabilite

·         İyonlaştırıcı radyasyona aşırı hassasiyet

·         Artan habislik insidansı (öncelikli olarak hematolojik)

·         Yükselmiş alfa-fetoprotein seviyeleri

·         Röntgende timik gölge yokluğu

·         Yumurtalık disgenezisi

ATAKSİYE NEDEN OLAN DİĞER HASTALIKLAR

Anti-GAD antikoru ile ilişkili subakut serebellar ataksi

Anti-GAD antikoru ile ilişkili subakut serebellar ataksi (AGASSA) kronik progresif serebellar ataksinin izlendiği nadir bir hastalıktır. Purkinje hücrelerinde yüksek miktarda bulunan Glutamik asit dekarboksilazdan (GAD) dolayı ataksinin geliştiği düşünülmektedir. GAD merkezi sinir sisteminin en önemli enzimlerinden biridir. Glutamatın γ-aminobutirik aside (GABA) dönüşmesini sağlamaktadır. Anti-GAD antikoru diabetes mellitus (DM) ile de ilişkilidir. Bu antikor yeni tanı almış insüline bağımlı DM (tip 1 DM) hastalarının %80’inde bulunmaktadır. Ayrıca anti-GAD antikoru tip 1 DM gelişimi için prognostik bir değere de sahiptir. Anti-GAD’ın iki alt tipi vardır; anti-GAD65 ve anti-GAD67. Serebellar ataksinin yanı sıra anti-GAD65 antikoru ayrıca katı kişi (“stiff--person”) sendromu ve poliendokrin otoimmün sendrom ve epilepsi ile de ilişkilidir. AGASSA’da nadiren diplopi ve mesane işlev bozukluklarının da olabileceği bildirilmiştir. Uzun süreli hastalık sonucunda serebellar atrofi gözlenmektedir. Tedavide kortikosteroidler ve immunomodülatuvar tedaviler kullanılmaktadır.

Paraneoplastik serebellar dejenerasyon 

Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PSD) haftalar-aylar içinde ortaya çıkan ilerleyici subakut serebellar sendrom kliniği ile seyretmektedir. Hastaların %70’inde sorumlu antikor anti-Yo veya anti-Hu’dur. Bunların dışında, nadir olmakla birlikte, anti-Tr, anti-Ri ve anti-GluR1 de PSD’den sorumlu olabilmektedir Anti-Yo, anti-Tr ve anti-mGluR1 pozitif hastaların hepsinde, anti-Ri pozitif hastaların ise %86’sında PSD izlenmektedir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyonda ilerleme genellikle 6 ay içinde durmakta veya yavaşlamaktadır. Altta yatan kanser tipine göre değişmekle birlikte, genel olarak anti-Yo (ortalama sağ kalım 13 ay) ve anti-Hu (ortalama sağ kalım 7 ay) pozitif hastalar, anti-Ri (ortalama sağ kalım 69 ay) ve anti-Tr (ortalama sağ kalım 113 ay) pozitif hastalara göre daha kötü seyretmektedir. Tedavi altta yatan kanserin tedavisi, kortikosteroid ve immünomodülatuvar ilaçlarla yapılmaktadır. Plazmaferez konvansiyonel tedavilere yanıtsız hastalarda denenebilir. Tedaviye yanıt genellikle çok iyi değildir.

Baziler migren

Baziler migren (BM) baziler artere atfedilebilecek motor bulgunun eşik etmediği beyin sapı ve/veya her iki serebral hemisfere ait geçici nörolojik defisitin izlendiği bir durumdur. Motor defisit varsa hemiplejik migren terminolojisi kullanılmaktadır. Nadir olarak görülmektedir. Hastaların çoğu genç erişkinlerden oluşmaktadır. Geçerli kriterlere göre ataklar 5-60 dakika arasında sürmelidir. Vertigo, dizartri, ataksi, hipoakuzi, diplopi, görsel kayıp, bilinç durumu değişiklikleri, bilateral parestezi izlenebilmektedir. Hastaların sadece dörtte birinde bilinç değişikliği görülür. Tipik auralı migren hastalarının %10’unda baziler migrene benzer auralar izlenmektedir. Ayrıca BM hastalarının %95’inde de tipik auralı migren atakları bulunur. İzole BM atakları çok nadirdir. Ayrıca hemiplejik migren gibi ailesel özellik de izlenmemektedir. Bu nedenle BM’in ayrı bir hastalık olup olmadığı konusunda tartışma devam etmektedir. Tedavisi ve profilaksisinde auralı migrende kullanılan tedaviler kullanılmaktadır.

Çölyak hastalığı (gluten enteropatisi, tropikal olmayan spru)

Çölyak hastalığı (ÇH) genetik olarak yatkın kişilerde (HLA-DQ2 ve DQ8 pozitif) buğday, arpa ve çavdarda bulunan glutene karşı gelişen otoimmün yanıta bağlı olarak oluşmaktadır. Glutenin alkolde çözülen bir fraksiyonu olan gliadin proteini intestinal mukozadan emildiğinde inflamatuar yanıt oluşmaktadır. Başlangıç yaşı, ilki hayatın ilk dekadı, ikincisi 40-50 yaş arası olmak üzere bimodaldır. Birçok otoimmün hastalık gibi kadınlarda daha sık olarak (2:1 oranında) izlenmektedir. Çölyak hastalığı oldukça sıktır, prevalansı %1 civarındadır. Bu nedenle, bu hastalık ile ilişkilendirilen nörolojik hastalıkların gerçekten neden-sonuç ilişkisinden mi kaynaklandığı yoksa rastlantısal mı olduğu halen tartışmalıdır. Anti-gliadin antikoru ile ataksi arasındaki ilişkiyle ilgili çelişkili çalışmalar olmasına rağmen, gluten enteropatisine bağlı ataksisi olan 2 hastanın nöropatolojisinde Purkinje hücre kaybı ve arka kordon atrofisi izlenmiştir.

Çocuklarda diyare, abdominal distansiyon, emilim bozukluğuna bağlı gelişme geriliği ile seyretmekle birlikte erişkinlerin sadece %50’sinde diare izlenmektedir. Hastalar, karın ağrısı, konstipasyon, demir eksikliği anemisi, osteoporoz, kilo kaybı, dermatitis herpetiformis, hipokalsemi, hipoproteinemi, kilo kaybı gibi genel belirtilerle de baş vurabilir. Çölyak hastalığı Down, Turner sendromu, Tip 1 DM hastalarında daha sık olarak izlenmektedir. Çölyak hastalığında serebellar ataksinin yanı sıra çeşitli nörolojik bulgular olabilir.Tanıda serolojik testler ve biyopsi önemlidir. Duodenal biyopside glutensiz diyet ile düzelen intraepitelyal lenfositoz, kript hiperplazisi ve villöz atrofi görülmesi tanı koydurucudur. Serolojik testlerde bakılan otoantikorların IgA fraksiyonu IgG’ye göre daha duyarlı ve spesifiktir. Ancak selektif IgA eksikliğinin ÇH’da topluma göre yaklaşık 10 kat daha fazla olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle klinik olarak yüksek düzeyde şüpheli olgularda IgA negatif bile olsa, IgG’nin pozitif gelmesi halinde selektif IgA eksikliğinin olup olmadığına da bakılmalıdır. Tarama için anti-doku transglutaminaz antikoru IgA, anti-endomisyum antikoru IgA’nın duyarlılık ve özgüllüğü oldukça yüksektir. Pozitif bulunan olgular biyopsi ile doğrulanmalıdır. Tedavide glutensiz diyet kullanılmalıdır. Gastrointestinal bulguların düzelmesi 1-2 hafta içinde görülmesine karşın, histolojik düzelmenin görülmesi 1-2 ayı bulabilmektedir. Ancak nörolojik bulgular çoğunlukla kalıcıdır.

Akut postenfeksiyöz serebellit

Akut postenfeksiyöz serebellit (APES) çocukluk çağının viral enfeksiyonları sonrasında gelişen ve genellikle benign seyreden bir otoimmün serebellar sendromdur. Sıklıkla varisella, nadiren kabakulak, EBV ve mikoplazmayı takiben gelişmektedir. Anti-glutamat reseptor d2 (GluRd2) antikoru’nun geliştiği olgular bildirilmiştir. Özellikle post-varisella serebellitte sentrozom antikorlarından anti-pericentrinin, EBV sonrasında ise anti-triosefosfat isomeraz antikorunun rol oynadığı gösterilmiştir. Aktif enfeksiyondan 1-3 hafta sonra ortaya çıkan subakut serebellar sendrom kliniği ile karakterizedir. SPECT’de azalmış serebellar akım gösterilebilir. Sıklıkla 1 ay içinde olmak üzere, 3 ay içinde tamamen düzelmektedir.

Nörojenik ataksi, retinitis pigmentosa (NARP) sendromu

Mitokondriyal bir hastalıktır ve anneden kalıtılır. Ataksi, retinitis pigmentoza ve polinöropati görülür. Bazı hastalarda gelişme geriliği, demans ve epilepsi de izlenebilmektedir. Çocukluk döneminde başlayan olgularda izlenen epilepsi daha dirençlidir. Sıklıkla heteroplazmik ATPaz-6 altünite geninde 8993 T>G mutasyonu sonucunda oluşur. Aynı mutasyon Leigh sendomuna da neden olmaktadır. Mutant mitokondri yükü fazla ise fenotip Leigh sendromuna (LS) kaymaktadır. Aynı ailede her iki hastalığa sahip bireyler de görülebilmektedir. Serebral ve serebellar atrofi, bazal ganglia ve beyin sapında simetrik lezyonlar izlenebilmektedir.

Polimeraz gamma (POLG) mutasyonları

Mitokondriyal genom, polimeraz gama (POLG) proteini tarafından çoğaltılır. POLG’ın geni 15. kromozomda kodlanmaktadır Çocuk ve genç erişkin çağın sık mitokondriyal hastalıklarından biridir. POLG geninde 100’ün üzerinde mutasyon bildirilmiştir. Bu mutasyonlar mitokondriyal genomun çoğaltılması sırasında farklı patolojilere neden olarak miyopati, ataksi, polinöropati, epilepsi, oftalmopleji, karaciğer yetmezliği gibi farklı fenotiplerle sonuçlanmaktadır. En sık POLG mutasyonunun izlendiği hastalık erken çocukluk döneminde karaciğer yetmezliği, dirençli epilepsi, değişik nörolojik defisitlerle fatal seyreden Alpers sendromudur. Ataksi nöropati spektrum hastalıkları genellikle 2. dekadda başlar. Ataksi dışında epilepsi, demans, artmış serum laktat düzeyi, ekternal oftalmopleji de izlenebilmektedir.

Hipotiroidizm

Hipotiroidizm seyrinde veya erken bir bulgu olarak ataksi gelişebilir. Özellikle tiroid otoantikorlarının izlendiği Hashimoto Hastalığında antinöronal antikorlara bağlı ataksi ve serebeller atrofinin izlendiği vaka bildirileri vardır. Ataksi ve serebellar sendrom tiroid hormon replasmanına cevap verebilir.

Biotidinaz eksikliği

Biotidinaz enziminin eksikliği biotin eksikliğine neden olarak miyelin üretimini bozar. Bebeklik-çocukluk çağında ortaya çıkar. Epilepsi, ataksi, miyoklonus, alopesi, dermatit, nöropati, spastik paraparezi, ensefalopati, optik atrofi, sensörinöral işitme kaybı ve serebral atrofi, ketoasidoz ve organik asidüri izlenir.

Koenzim Q10 eksikliği

Koenzim Q10 (CoQ10, ubikuinon) mitokondri içinde kompleks III’e elektron taşınmasını ve kompleks III’ün stabilitesini sağlar. Ayrıca metabolizmanın birçok aşamasında rol oynayan önemli bir antioksidandır. Mevalonik asitten oldukça karışık ve birçok enzimin rol oynadığı bir biyosentezi vardır. Bu nedenle birçok farklı mutasyon CoQ10 eksikliğine neden olabilir. Bu mutasyonların çoğu otozomal resesif kalıtılırlar. Bilinen genetik mutasyonları COQ2, PDSS1 ve PDSS2’dır. Bu genlerin etkilenmesi sonucunda ciddi infantil multisistemik hastalık oluşmaktadır. Ataksi ile giden en geç başlangıçlı iki olgu 4. dekaddadır. CoQ10 eksikliği ile birlikte ortak biyosentetik yolakların olması nedeni ile hipogonadotropik hipogonadizm de görülebilir. Statinlere bağlı miyopatinin de en azından CoQ10 eksikliğine bağlı olarak geliştiği düşünülmektedir.

Alexander hastalığı

Alexander hastalığı infantil, juvenil ve erişkin formu olmak üzere 3 farklı klinik fenotipte ortaya çıkabilir. Kromozom 17’deki glial fibriler asidik protein (GFAP) genindeki mutasyon sonucu oluşmaktadır. Genellikle de novo mutasyon sonucu oluşup bir sonraki nesilde otozomal dominant seyreder. Nöropatolojisinde beyinde subpial, periventriküler ve perivasküler astrositlerde bir protein agregatı olan Rosenthal lifleri izlenmektedir. Ender olmakla birlikte ataksi ile ortaya çıkan formu erişkin başlangıçlı formudur. Bu form için en geç başlangıç yaşı 6. dekaddır. Alexander Hastalığı, progresif ataksi palatal tremor (PAPT) sendromu gibi palatal tremor ve progresif ataksi ile de ortaya çıkabilir.

Progresif ataksi palatal tremor sendromu

Progresif ataksi palatal tremor sendromu (PAPT), ileri yaşta (4-7.dekad) ortaya çıkan nadir bir sendromdur. Nedeni ve sorumlu geni bilinmemektedir. Yavaş progresif seyirli serebellar ataksiye, palatal tremor eşlik etmektedir. Hastalarda ayrıca okulomotor hareket bozuklukları ve nistagmus da izlenmektedir. Genellikle sporadik olmakla birlikte, ailesel vakalar da bildirilmiştir. Kranyal MRG’de serebellar atrofi ve inferior oliver nükleusda T2/FLAIR ağırlıklı kesitlerde intensite artışı izlenmektedir. Ayırıcı tanıda erişkin başlangıçlı Alexander hastalığı ve Whipple Hastalığını akılda tutmak gerekir. Tedavisi yoktur. Palatal tremora yönelik olarak klonazepam tedavisi denenebilir.

Gerstmann–Sträussler–Scheinker hastalığı

Bir prion hastalığıdır. Otozomal dominant kalıtılır. İleri düzeyde serebellar ataksi miyoklonus demans ve spastik paraparezi izlenmektedir. Hastalık seyri diğer prion hastalıklarından uzundur. 10 yıla kadar sürebilmektedir. Patolojisinde PrP pozitif amiloid plaklar izlenmektedir. PrP genindeki mutasyon sonucunda oluşmaktadır.

İdyopatik geç başlangıçlı serebellar ataksi

Genellikle 30 yaşından sonra başlayan, altta yatan bir sebep veya mutasyonun saptanamadığı yavaş progresif serebellar ataksinin izlendiği hastalıklar bütünüdür. Bu hastaların en azından bir kısmının henüz bilinmeyen mutasyonlar sonucunda oluştuğu sanılmaktadır. Hastaların çoğunda aile öyküsü alınmamaktadır. Gövde ataksisi, ekstremite ataksisine göre daha ön plandadır. İleri yaşlarda başlangıç (>60), aşağı vuran nistagmus, saf serebellar ataksi, aile öyküsünün olmaması en sık görülen klinik özelliklerindendir.

TEDAVİ

Esnekliğin devamılığı için fizik tedavi ve iş uğraşı tedavisi gereklidir.Ayrıca konuşma terapisine de ihtiyaç duyulabilir. Gammaglobulin enjeksiyonları zayıflamış bir bağışıklık sistemini takviye etmeye yardımcı olmak için verilebilir. Yüksek dozda vitamin rejimleri de kullanılabilir. Antibiyotikler enfeksiyonları tedavi etmek için kullanılır. Bazı doktorlar kanser riskini azaltmak için düşük dozlarda kemoterapi tavsiye ederler ama bu tartışmalıdır. Ayrıca heterozigot aile üyelerinin kanserler için düzenli olarak izlenmesi de tavsiye edilir. Yakın geçmişte deferoksaminin AT hücrelerinin stabilitesini arttırdığı gösterilmiştir ve bozukluk için etkili bir tedavi olduğu kanıtlanabilir.

                AT’li bireylerin özellikle lenfomalar ve lösemi olmak üzere artmış bir tümör insidansları (muhtemelen yılda %1 risk) vardır ama hastaların iyonlaştırıcı radyasyona aşırı hassasiyeti nedeniyle radyoterapi ve kemoterapi nadiren kullanılır.

Sağlıklı  ve sağlıkla kalın…

ÖLÜMCÜL HASTALIKLARIN NEDENİ SAĞLIKSIZ DİŞLER!!!

Merhaba sevgili okurlar,

Günümüzde estetik ,güzellik ve sağlık  ile ilgili konulara eğilim oldukça artmış durumda.Elbette medyanın da  bu konudaki etkisi yadsınamaz.Modern yaşamda insanlar etkileyici bir gülümseme için ağız ve diş sağlığına daha fazla dikkat etmekte.Dış görünüş önemli bir öngörü oluşturduğu için sağlıklı ve güzel bir gülümseme de bu tabloyu tamamlayan vazgeçilmez unsurlardan biri.

Diş sağlığımız genel sağlığımızı nasıl etkiliyor?

Aslında bu iki başlık altında incelenebilir.Bunlardan biri dişlerimizin varlığı ve yokluğu diğeri de dişlerimizin hastalığı ve sağlığıdır.Dişlerimizin 3 ana unsurda bize faydası vardır.Fonetik, fonksiyon ve estetik..Bunlar bizim hayatımızı yönlendiren ana unsurlardır.Yemek yeme, konuşma ve dış görünüşümüz kuşkusuz çok önemli.Bu unsurlardan birinin olmaması hayatımızda bir noktada eksiklik olması anlamına geliyor.

Dişler ve ağız sağlık anlamında bir bütün olarak ele alınmalıdır.Dişlerimiz ya da diş etlerimizdeki sağlıksız herhangi bir durum muhakkak ki vücudumuzu negatif yönde etkiler.Diş eti problemleri ya da çürükler  vücutta fokal enfeksiyona neden olabilir.Ağızdaki enfeksiyonların vücutta başka yerlere yayılımı söz konusudur.

Ağızdaki bakteriler kalp kapakçığında ve kalbin endokart adı verilen diğer tabakalarına yerleşir.Kalp hastası olan kişi incelendiğinde genellikle ağızdaki bakterilerin rolünün büyük olduğu gözlemleniyor.Bir diğer problemse bu bakterilerin  diz ve kalça eklemi içinde yerleşmesidir.Bu yüzden eklem protezi yaptıran kişilerin ağız sağlığının çok iyi olması gerekmektedir. Protez öncesi ağız ve diş ya da diş eti hastalıklarının elimine edilmesi şarttır.Hatta bu ağız sağlığı sağlanamayan kişilere protez yapılmaz demek çok daha net ve doğru bir cümle olacaktır.

Ağız sağlığı ile beraber boğaz sağlığımız da önemlidir.Boğaz içinde biriken ve enfeksiyona neden olan  beta streptekok veya anjin dediğimiz bakteriler daha ilerde ateşli eklem romatizmasına yol açabilir.Diz ve kol ekleminde enfeksiyon oluşturduğu ve ilerleyerek kalp kası  enfeksiyonlarına neden olduğunu da biliyoruz.Buna bakteriyal endokardit denmektedir.Endokardit ölümcül derecede ciddi bir hastalıktır.

Diş sağlığımızı için beslenmenin ne gibi bir önemi var?

Doğduğumuz andan itibaren 2 yaşına kadar süt dişlerimiz, 6  yaşımızdan itibaren diğer dişlerimiz oluşmaktadır.Bu gelişim döneminde de dişler aynı kemikler gibi doğru beslenme ile sağlamlaşırlar.Beslenmeyle beraber dişlere temiz bakmak da çok önemli.

Gerçekten dişler günde kaç kere fırçalanmalı?

Günde 2 veya 3 keredir ama önemli olan fırçalamanın kalitesidir.Doğru şekilde fırçalamadıktan sonra sayısının çok da önemi yok aslında.

Diş fırçası nasıl olmalıdır?

Erişkinlerde çok sert olmayan bir fırça kullanılmalıdır.Orta sert fırça dahi günümüzde çok kullanılmamaktadır.Kişi güçlü biriyse ve sert bir fırça da kullanıyorsa dişlere zarar verebilir.Mutlaka diş ve diş eti de fırçalanmalıdır.Elektronik  bir fırça kullanılıyorsa her bir diş tek tek fırçalanmalıdır.Bunun eğitiminin de mutlaka diş hekimi tarafından hastasına verilmesi gerekmektedir.Fırçalama atrizyonunun oluşumu verilen eğitimle önlenebilir.

Diş ipi ve ağız çalkalama suyu bu temizlik için vazgeçilmez midir?

Diş ipi kesinlikle kullanılmalıdır.Diş ara yüzleri başka şekilde temizlenemez.yıpranmayı önlemek için de kaliteli bir diş ipi yani yumuşak,mumlandırılmış,florlandırılmış ,çok rahat diş aralarına girebilen ve dişleri kanatmayan bir ip tercih edilmelidir.Aynı fırça kullanımı gibi diş ipinin de kullanımı için diş hekiminden eğitim alınmalıdır.Diş hekiminin görevi sadece hastanın dişleriyle ilgilenmek değil ağız sağlığını sağlayabilmesidir.

Örneğin Avrupa ve Amerika gibi gelişmiş ülkelerde oral hijyenistler bulunmaktadır.Hekimlerle beraber çalışarak her hastaya ağız bakımı ile ilgili bilgileri vermektedirler.Ancak ülkemizdeki gelişmelerde azımsanır gibi değil.Ama ekonomik düzey hem hastaların hem hekimlerin belini bükmektedir.İstihdamsa yine bir başkasorundur.Yine de kendi adıma bunun da aşılacağını ve mevcut durumun iyileşeceğini düşünüyorum.

Diş beyazlatmak sakıncalı mıdır?

Bu bilinen çok büyük bir yanlıştır.Diş temizletmek en az banyo yapmak kadar zararlı olabilir ancak.Kullandığımız cihazlar mühendislik deneylerinden geçirilmiş kaliteli cihazlardır.Amaç ağız ve diş sağlığını kullandığımız ekipmanlarla en iyi hale getirmektir.

Ağız ve diş sağlığının iş verimliliği ve toplum sağlığı açısından etkileri nelerdir?

Hem benim kişisel görüşüm hem de diş hekimlerinin ortak görüşü gelişmiş bir ülke ve gelişmiş bir insanın ya da medeni bir insanın sağlığı ağzında başladığı yönündedir.Ağız sağlığına dikkat eden bir insan daha medeni,daha entelektüel veya daha iyi eğitim almış biri demektir.Bence ağız sağlığına önem vermeyen  kişinin  kat etmesi gereken daha çok yolu vardır.Ağız sağlığına dikkat etmeyen insan kendine önem vermediği gibi başkalarına da önem vermeyen  insan olarak nitelenebilir.

Bunun dışında dış görünüş karşıda bırakılan intiba anlamında da önemlidir.Bakımlı olan kişi hem daha pozitif hem daha enerjiktir.Unutmamak gerekir ki ; her şey güzel bir gülümsemeyle başlar.

Sağlıklı ve sağlıkla kalın

HUZURSUZ BACAK SENDROMU NEDİR?

Merhaba sevgili okurlar,

Huzursuz bacak sendromu uyku ya da istirahat sırasında bacaklarda hissedilen rahatsızlık,huzursuzluk,hareket ettirme ihtiyacı,uyuşma, karıncalanma bazen de tam olarak tanımlanamayan bir histir.

Bu his kişiyi özellikle geceleri rahatsız eder.Ağrının tarifinde de çeşitlilik olur ve kişi’’bacaklarım gıdıklanıyor,yanıyor ya da karıncalar geziyor’’ gibi cümlelerle yaşadığı sıkıntıyı anlatmaya çalışır.

BELİRTİLER

- Bacaklardaki rahatsız edici his nedeniyle bacakların hareket ettirilmesi isteği

- Oturma ya da uzanma gibi inaktif durumlarda ortaya çıkar veya daha da kötüleşir

- Yürüme,germe gibi hareketlerde kısmen ya da tamamen düzelir.

- Gündüz saatlerine göre akşam daha fazladır ya da sadce akşam saatlerinde ortaya çıkar.

TETİKLEYEN FAKTÖRLER

-Ailede HBS(huzursu bacak sendromu) varlığı

-Dopaminerjik tedaviye yanıt alınması

-Uykuda ya da uyanıklık haldeyken periyodik bacak hareketi varlığı

-Uykusuzluk

-Kronik ilerleyici gidiş ve/veya periyodik kötüleşmeler

-Normal nörolojik muayene

TEŞHİS

Her üç hastanın birinde ailevi geçiş yani genetik geçiş vardır.Demir eksikliği ,şeker hastalığı,gebelik ve kanser sebep olarak belirlense de hastaların %95 nde neden bulunmamaktadır.Oldukça sık görülse de romatizmalı hastalıklarla karıştırıldığından hastalığın teşhisi bazen uzun sürmektedir.Daha çok romatizmal hastalıklarla karıştırılmaktadır.Ağrının hareketle azalması ve istirahat ile tekrar başlaması hastalığın ayırıcı tanısıdır.

Bu garip his;ağrı,karıncalanma,uyuşma ve çekilme şeklinde tanımlanmaktadır.Bacaklar hareket ettirilerek geçici bir rahatlama sağlanabilir.Hastalar akşamları tv seyredemezler,misafirliğe gidemezler ve en önemlisi yattığında bacaklarındaki huzursuzluk hissinin harekete zorlanması nedeniyle ukuya dalamazlar,yataklarından kalkıp dolaşmak isterler.Aynı his gece yarısı uyanmalara ve uykuya dalma zorluğuna da yol açabilir.Bu hastalar uzun süreli istirahatten ve yolculuktan çok rahatsızlık duyarlar.

Her yüz kişinin biri ile beşinde rastalanacak kadar sık görülen rahatsızlıktır.İleri yaşla birlikte,sıklığında artış görülmektedir.

TANI

Huzursuz bacak sendromu hastalar yakınmalarını kolay ifade edemedikleri, özellikle ülkemizde doktorlar da tıp fakültelerinin çoğunda ders olarak anlatılmayan bir hastalık olduğu için bu konuda yeterli eğitim almadıklarından kolay atlanabilen bir hastalıktır. Siz de kendinizde huzursuz bacak sendromu olup olmadığından şüphelenebilirsiniz. Aşağıdaki soruların iki veya daha fazlasına evet yanıtı veriyorsanız sizde huzursuz bacak sendromu olabilir:

Otururken veya uzanırken bacaklarınızda tanımlayamadığınız kötü bir his oluyor mu? Bu his nedeniyle bacaklarınızı hareket ettirmek zorunda kalıyor musunuz?

Bacaklarınızı hareket ettirmek bu yakınmalarınızı azaltıyor mu?

Bu yakınmalarınız günün ilerleyen saatlerinde daha fazla mı oluyor?

Gündüzü uykunuz gelir mi? Kendinizi uykusuz hisseder misiniz?

Uykuda bacaklarınızı veya kollarınızı ritmik olarak hareket ettirdiğiniz söylenir mi?

Ailenizde huzursuz bacak sendromu tanısı konmuş kimse var mı?

Huzursuz bacak sendromu tanısı için ne yazık ki henüz bir kan testi veya başka bir laboratuar testi yoktur. Doktorunuz gerek görürse altta yatan nedene yönelik bazı kan testleri veya diğer testler önerebilir. Huzursuz bacak sendromu nedeniyle uyku testi yapmak genellikle gerekmemektedir, ancak eşlik eden periyodik ekstremite hareketleri sendromunu tespit etmek için bir gece uyku testi yapılması amacıyla uyku laboratuarında kalmanız gerekebilir.

TEDAVİ

Demir eksikliği gibi altta yatan bir neden var ise unu tespit edip tedavi etmek huzursuz bacak sendromunu da tedavi edecektir ancak bu durum çoğu zaman mümkün olamamaktadır. Bu durumda da tedavi amacıyla yaşam şekli değişikliği önerileri ve ilaçlar ön plana çıkmaktadır. Bazı bulantı ilaçları, depresyon ilaçlarının çoğu ve kalsiyum kanal blokajı yapan ilaçlar (tansiyon ve kalp hastalarında kullanılır) huzursuz bacak sendromunu kötüleştirebilir. Ağrı kesici ilaçlar işe yarayabilir, ılık banyo ve masaj yapmak şikayetleri azaltabilir, bacaklara sıcak veya soğuk (veya her ikisi dönüşümlü) uygulamak bacaklarda rahatsızlık verici hissi azaltabilir. Gevşemek için meditasyon yapmak bazı hastalarda işe yarayabilmektedir.

Her gün aynı saatte uyanın,gündüz vakti olabildiğince aydınlık ortamlarda bulunun,  sabah çalışmaya başlamadan önce biraz yürüyüş yapın (İşe yürüyerek gidebilirsiniz) ,günlük yürüyüş süresi ortalama 45 dakikadan kısa olmasın, aldığınız kafeini (Kahve, çay, çikolata) kısıtlayın. Günde 2 fincandan fazla kahve içmeyin. Uykuya dalmakta veya sürdürmekte sorununuz varsa kafeini tamamen hayatınızdan çıkarın, mümkün ise sigarayı azaltın, uyku ile ilgili sorununuz varsa sigarayı tamamen bırakmaya çalışın, alkol alımını kısıtlayın. Uyku ile ilgili sorununuz varsa alkollü içeceklerden tamamen uzaklaşın, uykunuz gelirse gündüz vakti kısa süreli uyuyabilirsiniz ama gece uykusuzluk çekiyorsanız gündüz uyumamalısınız, yatak odanızı uyuma ve cinsellik dışında kullanmayın, yatak odanızı çalışma odası olarak kullanmamalısınız, yatak odanız ısı, ışık ve gürültü açısından sizi rahat ettirecek şartlarda olmalıdır, uykuya uyanmayı arzu ettiğiniz zamandan 9 saat önce başlayın.Uyumadan 1 saat önce günlük aktiviteyi bitirin, 15 dakika boyunca o gün yaşadığınız sıkıntıları, başarıları ve mutlulukları bir kağıda yazın sonra 45 dakika boyunca gevşemeye çalışın, uyarıcı olmayan şeyler yapın (hafif şeyler okuyun, klasik müzik dinleyin, ılık köpüklü bir banyo yapın, meditasyon yapın, 1 bardak ılık ballı süt için) sonra yatağa girin, gözlerinizi kapatıp uykuya dalmanın keyfini çıkarın.Eğer yaklaşık 15 dakika süreyle uykuya dalamadıysanız kalkın ve başka bir odaya gidin ve uykunuz gelinceye kadar gevşemeye çalışın, uykunuz gelince tekrar yatağa gidin. Bu durum tekrar edebilir ama mutlaka her gün aynı saatte uyanmaya özen gösterin

Sağlıkla ve sağlıklı kalın.

KARDİYOJENİK ŞOK !!!

Merhaba sevgili okurlar,

Akut kalp krizinden sonra genellikle uzun süren ve yavaş ilerleyen kalp bozuklukları dönemlerinden sonra kalbiz yaşam için gerekli kan akımının en düşük miktarlarını dahi pompalamada yetersiz kalır.Buna bağlı olarak,genellikle birkaç saat ile birkaç gün içinde ölüme  neden olacak şekilde tüm vücut dokuları etkilenir ve harabiyet oluşur.Beslenme eksikliğinden sadece kardiyovasküler sistem zarar görmez.Vücudun diğer kısımları da zarar görür ve kişiyi ölüme götürebilir.Kalbin pompalama yetersizliğinin neden olduğu bu dolaşım şoku sendromuna kardiyojenik şok denir.Kişide kardiyojenik şok geliştikten sonra hayta kalma oranı % 15 ten azdır.

Şokun seyri sırasında koroner kan akımı azaldığı zaman kalp giderek daha fazla harabiyete uğrama eğilimdedir.Şok sırasında oluşan arteryel basınç düşüklüğü koroner kan desteğini daha da azaltır.Böylece kalp daha zayıf hale gelir.Bu da arteryel basıncı azaltarak şoku daha kötü duruma getirir.Süreç sonunda kalp harabiyeti , kısır bir döngü haline gelir.Miyokard infarktüsünün neden olduğu kardiyojenik şokta  bu sorun zaten mevcut olan koroner blokaj tarafından önemli derecede şiddetlendirilir.Sağlıklı bir kalpte kalp harabiyetinin başlamasından önce arteryel basıncın genellikle 45 mmHg nin altına düşmesi gerekir.Ayrıca bir ana koroner damarı bloke olan bir kalpte arteryel basınç 80-90 mmHg  ye düştüğü zaman harabiyet başlar.Başka bir ifadeyle , Miyokard infarktüs sonrası arteryel basınçtaki en küçük bir düşüş bile kalp harabiyeti kısır döngüsünü başlatabilir.Bu sebeple miyokard  infarktüsünün tedavisinde kısa hipotansiyon dönemlerinin önlenmesi bile çok büyük öneme sahiptir.

Bazı kompanse edici süreçler kalp debisine yaşamı devam ettirecek düzeye döndüremeden önce hasta sıklıkla kardiyojenik şoktan ölür.Bu sebeple,bu durumun tedavisi akut kalp krizi ataklarının düzeltilmesinde en önemli sorunlardan biridir.

Eğer ventrikül kası harabiyeti belirtileri gösteriyorsa kalbi güçlendirmek için genellikle acil dijital uygulaması yapılır.Yine arteryel basıncı desteklemek üzere tam kan,plazma infüzyonu ya da kan basıncını yükselten bir ilaç kullanılır.Şayet arteryel basınç yeterince yüksek düzeye getirilebilirse, koroner kan akımı genellikle harabiyet kısır döngüsünü önlemek için yeterli düzeye gelecektir.Bu da,şoku düzeltmek üzere dolaşım sisteminde uygun kompansasyon mekanizmaları için yeterli zaman sağlar.

Kardiyojenik şoklu hastayı kurtarmak için koroner arterdeki pıhtının cerrahi olarak çıkartılması ya da tıkalı koroner arterin kateterizasyonu ve pıhtının erimesini sağlayan streptokinaz  ya da doku tipi plazminojen aktivatör enzimlerin infüzyonu işe yarayabilir.Eğer bu işlem bir saat içinde uygulanırsa hasta kurtulabilir,3 saat ve üzerindeyse hastayı kurtarmak imkansızdır.

Sağlıklı ve sağlıkla kalın

YANLIŞ AYAKKABI SEÇİMİ CİDDİ SONUÇLAR DOĞURABİLİR !!!

Merhaba sevgili okurlar,

Geçmiş zamanlarda ayak küçültme bir gelenekti.Kadınlar için ayak küçültme iyi olarak algılandığı için 6 yaş ya da daha öncesinden ayak bandajla sarılırdı.Ve ayak ilerleyen dönemlerde büyümez,küçük kalırdı.Kadınların giydikleri özel ayakkabılara ‘’altın lotus’’ deniliyordu.Özellikle Çin’de kadınlar arasında bu gelenek 20.yy somlarına kadar devam etti.Bu gelenek artık olmasa da bunun sonuçlarını yaşayan yaşlı Çinliler var.

Günümüzde ise kadınların çoğu moda ve popüler kültürün dayatmaları uğruna sivri burun ve topuklu ayakkabılar giymektedir.Bunun en sık görülen sonucu ise; HALLUKS VALGUS  adı verilen ayak baş parmağındaki şekil bozukluğunudur. "Halluks", ayak başparmağı demektir. "Valgus" ise deformitenin vücudumuzdan uzaklaşan yönde olduğunu anlatmaya yarayan anatomik bir terimdir. Normalde ayak aksına paralel, düz durması gereken ayak başparmağımız, Halluks Valgus'ta ikinci parmağa yani ayak dış tarafına doğru yön değiştirir ve döner. Bu durumda, ayak başparmağının biraz yukarısında bir şişlik oluşur. Bunyon ayakta Halluks valgus deformitesine bağlı ortaya çıkan başparmak etrafında ki şişliğe verilen isimdir.Başparmak eklemi etrafında eklemi korumakla görevli olan yağ yastıkçığı deformite sonucunda ayakkabı içinde basınç altında kalan bölge olur ve buna bağlı olarak reaksiyonel bir büyüme olur.doku büyüdükçe ayakkabı basıncı artar ve şişlik kızarıklık kalıcı bir hal alır.

Nedenlerine bakılınca sıklıkla ayağa uygun olmayan , ayak baş parmağını doğal olmayan bir pozisyonda sıkan özellikle dar, sivri burunlu ayakkabıların uzun süre giyilmesi,artrit ve polio(çoçuk felci)gibi hastalıklar sayılabilir. Bunyon formasyonunda genetik sıklıkla bir rol oynar. Fakat bütün bu nedenler bunyonların sadece ufak bir yüzdesini kapsar. 

Bunyonlar kadınlarda erkeklere oranla dokuz misli daha fazladır. Ayaklarımızda görülen birçok problemin kaynağı aşırı veya uygunsuz basınç ve sürtünmedir. Ayağımızın ön tarafı, etrafı ince yumuşak doku ile çevrilmiş sert ince kemiklerden oluşur. Topuklu ayakkabı giydiğimizde vücut ağırlığımızın %70-90'ı, başparmak ile onun hemen yukarısındaki ince uzun tarak kemiğimiz (1. metatars) arasındaki ekleme (MP eklem) biner. Bunyon denilen şişlik de tam burada oluşur. Kemikler üzerindeki en ufacık bir çıkıntı veya şişlik durumu daha da kötüleştirerek kısır döngü yaratır. Vücudumuz bu duruma ciltte nasırlar ve cilt altı dokusunda kalınlaşmalar meydana getirerek tepki verir. "Bursit" dediğimiz ağrılı enflamasyonlar (mikrobik olmayan iltihaplı durum, yangı) olur, şişlikle beraber kızarıklık meydana gelir. Ağrıyı gidermenin yolu basıncı gidermektir. Bu da ya dışarıdan ayakkabımızı modifiye ederek veya içerden cerrahi olarak çıkıntı ve deformiteyi düzelterek yapılır.

Halluks valgus’un ilerlemesini engellemek ya da tedavi etmek amacıyla kullanılan bir takım cihazlar vardır, ama bunlar hastalığı tedavi etmediği gibi ilerlemesi de engellemez.Halluks valgus'un tek tedavisi ameliyattır.Bu nedenle siz siz olun giydiğiniz ayakkabıya dikkat edin.

Sağlıklı ve sağlıkla kalın