OTİZM Mİ RETT SENDROMU MU?

Merhaba sevgili okurlar,

RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla Rett sendromu, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır. Dünyada farklı ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlık olan bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Rett sendromu X kromozumunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) geninin ara sıra görülen mutasyonu nedeniyle oluşur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Doğduktan sonra altı ile on sekiz aylığa kadar gelişim genellikle normaldir, dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikroensefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür.Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir.  Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.

Otizm ile benzerlikleri

·         Çığlık

·         Panik atak

·         Durmadan ağlıyor

·         Göz teması kaçınma

·         Sosyal / duygusal karşılıklılık eksikliği

·         Genel ilgi eksikliği

·         Sosyal etkileşimde sözel olmayan davranışların belirgin kullanımı

·         Konuşma kaybı

·         Bir çok durumda yürüme yeteneğini kaybetme gibi denge ve koordinasyon sorunları

·         Sindirim sorunları

·         Duyusal sorunlar

Serebral palsi içinde mevcut olan Rett sendromu belirtileri  :

·         Hipotoni

·         Geciken hareketlilik

·         Hareket zorluklar

·         Ataksi

·         Anormal derecede küçük baş, mikrosefali

·         Spastisitenin bazı formları

·         Kore - el ya da yüz kaslarının kasılma Hareketleri

·         Distoni

·         Bruksizm – dişlerini gıcırdatma

Rett sendromunun tedavisi :

·         Gastrointestinal ve beslenme sorunları ile başa çıkma

·         Skolyoz ve uzun QT sendromu gözlemi

·         Hastanın iletişim becerilerinin artırılması

·         Ebeveyn danışmanlığı

·         Değiştirici sosyal ilaçlar

·         Uyku yardımcıları

·         SSRI'ler

·         Antipsikotikler

·         Beta blokerleri

·         Konuşma terapisi, mesleki ve fiziksel terapi

Her ne kadar fareler üzerinde yapılan gen terapisinde umut verici sonuçlar elde edildiyse de şu an için Rett sendromunun çaresi yoktur denilmektedir.Yine de Edinburgh Üniversitesinde yürütülen bir araştırma ile Rett Sendromuna tedavi umudu yaratıldı.Araştırma sonuçları 8 Şubat 2007 tarihinde araştırmayı yürüten Prof. Adrian Bird tarafından Science sitesinde açıklandı.

Araştırma, mutasyona uğradığı için Rett Sendromunun semptomlarına yol açan MECP2 geni üzerinde yoğunlaşıyor. Prof. Adrian Bird 1990 senesinde Rett Sendromuna sebep olan MECP2 genini keşfeden bir grup araştırmacıdan biriydi ve o günden beri araştırmalarını bu gen üzerinde yürütüyordu.

Bird’un önderliğinde çalışan araştırmacılar, MECP2 geni kapatılmış olarak doğdurulan fareye uyguladıkları bir teknikle bir enzimin sinir hücrelerine girebilmesini sağladılar ve hiç beklemedikleri bir sonuçla karşılaştılar. Bu teknikle, MECP2 geni yeniden aktif hale getirilmiş olan faredeki tipik Rett semptomlarından olan nefes alma ve hareket problemleri düzeldi ve fare dört hafta içerisinde diğer sağlıklı farelerden neredeyse ayırt edilmez hale geldi.

Prof. Bird şöyle söyledi : “Karşımıza çıkan sonuçlar tamamıyla beklenmedik oldu. Bu güne kadar Rett Sendromunun geri çevrilemeyecek bir hastalık olduğu düşünülüyordu. Ancak bizim bulgularımız sinir hücreleri üzerindeki hasarın aslında düzeltilebileceğini kanıtlıyor. Bu da tedavi yöntemlerine yönelik bilimsel araştırmalara büyük bir ivme kazandıracak.”

Bu keşfi takiben bulunabilecek potansiyel tedavi yöntemleri geniş yelpazede çeşitlilik gösterebilir. Örneğin aktif olmayan sağlıklı MECP2 genlerini açıp mutasyona uğramış sağlıksız MECP2 genlerini kapatmak suretiyle yapılan bir tedavi yöntemi söz konusu olabileceği gibi mutasyona uğramış MECP2 geninden kaynaklanan sağlıksız protein etkileşimlerinin ilaç tedavisiyle engellenmesi veya düzeltilmesi de söz konusu olabilir.

Araştırmanın insan üstünde uygulanabilir tedavi aşamasına gelebilmesi muhtemelen uzun seneler sürecek ancak erken aşamadaki bu sonuçların Rett Sendromundan etkilenmiş ailelere verdiği umut ve bilim dünyasında yaratmış olduğu heyecan gene de çok büyük.

Sağlıklı ve sağlıkla kalın