CHARGE SENDROMU NEDİR?

Merhaba sevgili okurlar,

İlk kez 1979 yılında tanımlanmış genetik bir hastalıktır.Yeni doğan çocuklarda göz kolobomu,kalp kusurları, koanal atrezi,gelişim geriliği ve idrar anormallikleri,kulak anormallikleri ve sağırlık gibi konjenital bulguların eşlik ettiğini söylemek mümkündür.

Dr.B.D.Hall 1979 yılında koanal atrezi ile doğan 17 çocukta yaptığı çalışmalar üzerine charge sendromunu ilk kez tanımlamıştır.Yine aynı dönemde Dr HM Hittner koanal atrezi,konjenital kalp defekti ve işitme kaybı olan 10 çocuk üzerinde çalışmıştır.Dr RA Pagon Charge sendromunu tüm bu defektlerin aynı anda bulunduğu bir hastalık olarak tanımlamış ve sonunda charge derneği kurulmuştur.
2004 yılında Hollanda’da 10-17 hasta üzerinde yapılan bir çalışmaya göre,Charge Sendromu olan hastaların CHD7 geni(kromozom 8) üzerinde mutasyonel bazı değişimler olduğu bulundu.CHD7 chromodomain helikaz DNA bağlayıcı proin ailesinin bir üyesidir ve kromatinin yapılanmasını sağlar.

Teşhisin konması için birden fazla uzman hekimin değerlendirmesi gerekmektedir. Ağız ve çene cerrahı,KBB uzmanı,göz doktoru,kardiyolog,ürolog,çocuk doktoru,radyolog ve genetik doktoru multidisipliner olarak çalışmalıdır.

Tanı koymak zor olsa da , genetik test toplam çocuk sayısının üçte ikisine pozitif tanı koydurabilir.Charge Sendromunun adı tüm bu küme özelliklerin tanımlanması için 1981 de oluşturulmuştur.

• C - Kolobom bir göz , santral sinir sistemi anomalileri ( Coloboma )
• H - Kalp kusurları ( Heart defects )
• A - Koanal bir Atrezi ( Atresia of the choanae )
• R - Büyüme ve / veya gelişme geriliği ( Retardation of growth and/or development )
• G - Genital ve / veya idrar kusurları ( Genital and/or urinary defects )
• E - Kulak anomalileri ve / veya sağırlık ( Ear anomalies and/or deafness )

Charge Sendromu ile ilişkili en sık karşılaşılan genital durum cryptorchidism ( inmemiş testis ) ve hipospadias ( idrar deliğinin daha aşağıda olması) dır.Charge sendromunda sık görülen bir diğer olgu ise sağırlıktır.Kulak ‘’sarkık kulak’’ olarak adlandırılan çanak ve içbükey şeklindedir.

Charge Sendromunun CHD7 genine özgü genetik bir testi olduğunu belirtmiştim.ABD de yapılan bir çalışmaya göre 110 kişinin % 60 ına bu şekilde tanı konabilmiştir.Bu test yazık ki çok yaygın değildir.Dünyanın en büyük test laboratuarlarından olan Quest Diagnostics bu testi yapmazken, Emory Üniversitesi ve Chicago Üniversitesi testi uygulamaktadır.Ancak oldukça pahalı bir uyulama olduğunu söylemek gerekmekte.

Charge sendromu her ne kadar yaşamı tehdit eden bir hastalık olsa da ; bu çocuklar mutlu bireyler olarak yaşamlarına devam da edebilirler.Uygun tedavi modaliteleri ve eğitim oldukça önemlidir.Erken dönemde fizik tedavi uygulamarıyla gelişim geriliği ya da yutma bozuklukları ile ilgili tedavi yoluna gidilirken,işitme ve görme bozuklukları ile zeka problemlerinin de üzerinde durulması şarttır.Erken müdahale ile öz bakım becerilerinde,ambulasyonda ve hareketliliğin artırılması sağlanacağı için gelişim geriliğinin önüne geçilebilinir.Bu tedavide hekim,fizyoterapist ve aile bir ekip olarak çalışmalıdır.

Charge sendromu olan çocukların anne ve babalarının çocuklarının tam potansiyeline ulaşabilmesi için eğitim programlarına katılması ve sorumluluk bilinci yüklenmesi gerekmektedir.Bu çocuklar doğru eğitimle yeteneklerini oldukça geliştirecektir.Bazılarına tam zamanlı bir eğitim gerekirken bazılarına daha bireysel ve yarı zamanlı eğitimler verilebilmektedir.

Anne ve babalar, öğretmenler ve bakıcılar,çocukların tüm davranışlarının, iyi ya da kötü olsun, iletişim kurma amaçlı olduğunu anlamalıdır.Çocuğu ve davranışlarını anlamak tedavi ve eğitim için atılabilinecek ilk adımdır.

Sağlıklı ve sağlıkla kalın smile ifade simgesi